Profile poradni genetycznych

Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej 'Genetics'
Adresul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
TelefonRejestracja: (85) 742 64 26
Strona internetowawww.genetics.vel.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek: 8.30 -18.00
Piątek: 8.30 -18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek 8.30 -18.00
Piątek 8.30 -18.00
Nazwisko kierownikaDr Ryszard Leśniewicz
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut 'Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka'
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej I Laboratoryjnej, Spzoz Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Adresul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
Telefon(42) 633 27 42
Strona internetowaw4u.umed.lodz.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 – 15.00
Wtorek: 8.00 – 15.00
Środa: 8.00 – 15.00
Czwartek: 8.00 – 18.00
Piątek: 8.00 – 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.30
Nazwisko kierownikalek. Tamara Michalska
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- nienowotworowe choroby
- genetyczne wieku dorosłego
- zaburzenia różnicowania płci
- zespoły zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci
- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Piotrkowska 204/210
90-369 Łódź-Śródmieście
Telefon(42) 611-63-11
Strona internetowawww.genos.com.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 14.00 – 19.00
Wtorek: 16.00 – 19.00
Piątek: 15.00 – 19.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf.dr.hab.med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
- diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Adresul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Poznaniu:
Poniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00
Piątek 8.00-15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00
Piątek: 8:00-15:00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl.
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna Chorób Nienowotworowych i Diagnostyki Prenatalnej, SPSK nr 2, Pomorski Uniwersytet Medyczny
Adresul. Połabska 4
70-115 Szczecin
Telefontel./faks (91) 466-15-65
Adres e-mailprediag@hotmail.com
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 14.00
Środa 8.00 -18.00
Czwartek: 8.00 - 14.00
Piątek: 9.00 - 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Adresul. Kliniczna 1a
80-402 Gdańsk
TelefonRejestracja: (58) 349-34-68
Strona internetowawww.uck.gda.pl/content/view/775/124/
Godziny przyjęćPoniedziałek: 11.00 - 14.00
Wtorek: 10.00 - 14.00
Piątek: 8.00 - 14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.00 – 14.00
Nazwisko kierownikadr hab. n. med. Krzysztof Preis, prof. ndzw. GUMed
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Akademii Medycznej (FAM)
Adresul. M. Curie-Skłodowskiej 50-52
50-369 Wrocław
Telefon(71) 784 12 33 oraz (71) 784 12 60
Strona internetowawww.fundacjaam.pl/poradnia_genetyczna.html
Adres e-mailporadniagenetyczna@fundacjaam.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 15.00
Czwartek: 8.00 - 15.00
Piątek: 8.00 - 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 -9.30, 13.00 -14.30
oraz rejestracja przez e-mail
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n.med. Maria Małgorzata Sąsiadek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- zespoły mikrodelecyjne
- trombofilie wrodzone
- diagnostyka niepłodności męskiej
- zespół Gilberta
Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny, Szpital Pediatryczny w Warszawie
Adresul.Działdowska 1
01-184 Warszawa
Telefon(22) 452-32-67
Godziny przyjęćŚroda: 10.00 - 12.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Strońsko 20 a
98-161 Zapolice
Telefon(43) 823-14-47
728-923-497
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 – 20.00
Piątek: 14.00 – 18.00
Sobota: 8.00 – 12.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
AdresUl. Towarowa 20, Zielona Góra
Współrzędne GPS: N51.948081°, E15.51691°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Zielonej Górze:
Poniedziałek: 10.00-14.00
Wtorek: 09.00 -13.00
Czwartek: 10.00-14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00 - 20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00 - 18.00
Piątek 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie:link
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki),zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Tomasza Zana 29/XIX
(na terenie Kliniki TOP MEDICAL)
20-601 LUBLIN
Telefon(22) 498 2 498
(22) 644 60 19
(22) 644 60 25
Strona internetowawww.genomed.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Lublinie:
Poniedziałek: 19.00 - 21.00
Piątek: 18.30 - 21.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 16.00
Nazwisko kierownikaKierownik NZOZ Genomed
dr n. med. Anna Poluha
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie
link
Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Adresul. Wielicka 265
30-663 Kraków
Telefon(12) 658-20-11 wew.1043 (rejestracja)
Adres e-mailklinchdz@cm-uj.krakow.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.20
(po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe1. Diagnostyka dysmorfologiczna zespołów zależnych od aberracji chromosomowych
2. Diagnostyka dyzostoz twarzowo-czaszkowych
3. Diagnostyka izolowanych wad rozwojowych i/lub zespołów wad rozwojowych
4. Diagnostyka niepełnosprawności intelektualnej
5. Diagnostyka niepowodzeń położniczych oraz wybranych przyczyn niepłodności
6. Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna oraz inwazyjna (Poradnia ściśle współpracuje z Kliniką Perinatologii i Położnictwa)
Poradnia Genetyczna, Dziecięcy Szpital Kliniczny
AdresUl. Chodźki 2
20-093 Lublin
Telefon(81) 718-55-18
(81) 718-52-61
Strona internetowawww.dsk.lublin.pl/index.php?id=115
Godziny przyjęćWymagana wcześniejsza rejestracja
Poniedziałek: 14.00 – 18.00
Wtorek: 09.00 - 15.00
Czwartek:: 09.00 - 13.00
Piątek: 09.00 – 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 – 16.00
Rejestracja telefoniczna:
Poniedziałek - Piątek 12.00 - 14.30
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Jerzy Kowalczyk
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkoweDzięki współpracy z szeregiem ośrodków referencyjnych w zakresie diagnostyki genetycznej, Poradnia Gnetyczna DSK zapewnia dostęp do pełnego panelu genetycznych badań diagnostycznych oferowanych w Polsce.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
Adresul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia
TelefonRejestracja: (58) 669-20-30
Strona internetowawww.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk
Godziny przyjęćCzwartek: 15.30 - 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00
Nazwisko kierownikaDyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka:
dr Andrzej Chrostowski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Przychodnia Jaśkowa Dolina, Swissmed Centrum Zdrowia S.A
Adresul. Jaśkowa Dolina 132,
Gdańsk
Telefon(58) 524-15-00
Strona internetowawww.swissmed.com.pl/?menu_id=757
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 - 18.00
Godziny rejestracjiGodziny otwarcia Przychodni nr 1: 8.00 - 20.00
Nazwisko kierownikaPrezes Zarządu Swissmed Centrum Zdrowia S.A: Ryszard Walasiński
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Adresul. 3 Maja 13-15
41-800 Zabrze
Telefonrejestracja: (32) 370-43-46
Strona internetowawww.szpital.zabrze.pl/genetyka
Adres e-mailgenetyka@szpital.zabrze.pl
Godziny przyjęćponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Godziny rejestracjiponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej 'Genetics'
Adresul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
TelefonRejestracja: (85) 742 64 26
Strona internetowawww.genetics.vel.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek: 8.30 -18.00
Piątek: 8.30 -18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek 8.30 -18.00
Piątek 8.30 -18.00
Nazwisko kierownikaDr Ryszard Leśniewicz
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut 'Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka'
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej I Laboratoryjnej, Spzoz Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Adresul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
Telefon(42) 633 27 42
Strona internetowaw4u.umed.lodz.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 – 15.00
Wtorek: 8.00 – 15.00
Środa: 8.00 – 15.00
Czwartek: 8.00 – 18.00
Piątek: 8.00 – 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.30
Nazwisko kierownikalek. Tamara Michalska
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- nienowotworowe choroby
- genetyczne wieku dorosłego
- zaburzenia różnicowania płci
- zespoły zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci
- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Piotrkowska 204/210
90-369 Łódź-Śródmieście
Telefon(42) 611-63-11
Strona internetowawww.genos.com.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 14.00 – 19.00
Wtorek: 16.00 – 19.00
Piątek: 15.00 – 19.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf.dr.hab.med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
- diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Adresul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Poznaniu:
Poniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00
Piątek 8.00-15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00
Piątek: 8:00-15:00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl.
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Adresul. Kliniczna 1a
80-402 Gdańsk
TelefonRejestracja: (58) 349-34-68
Strona internetowawww.uck.gda.pl/content/view/775/124/
Godziny przyjęćPoniedziałek: 11.00 - 14.00
Wtorek: 10.00 - 14.00
Piątek: 8.00 - 14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.00 – 14.00
Nazwisko kierownikadr hab. n. med. Krzysztof Preis, prof. ndzw. GUMed
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Strońsko 20 a
98-161 Zapolice
Telefon(43) 823-14-47
728-923-497
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 – 20.00
Piątek: 14.00 – 18.00
Sobota: 8.00 – 12.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
AdresUl. Towarowa 20, Zielona Góra
Współrzędne GPS: N51.948081°, E15.51691°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Zielonej Górze:
Poniedziałek: 10.00-14.00
Wtorek: 09.00 -13.00
Czwartek: 10.00-14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00 - 20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00 - 18.00
Piątek 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie:link
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki),zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Tomasza Zana 29/XIX
(na terenie Kliniki TOP MEDICAL)
20-601 LUBLIN
Telefon(22) 498 2 498
(22) 644 60 19
(22) 644 60 25
Strona internetowawww.genomed.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Lublinie:
Poniedziałek: 19.00 - 21.00
Piątek: 18.30 - 21.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 16.00
Nazwisko kierownikaKierownik NZOZ Genomed
dr n. med. Anna Poluha
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie
link
Poradnia Genetyczna, Dziecięcy Szpital Kliniczny
AdresUl. Chodźki 2
20-093 Lublin
Telefon(81) 718-55-18
(81) 718-52-61
Strona internetowawww.dsk.lublin.pl/index.php?id=115
Godziny przyjęćWymagana wcześniejsza rejestracja
Poniedziałek: 14.00 – 18.00
Wtorek: 09.00 - 15.00
Czwartek:: 09.00 - 13.00
Piątek: 09.00 – 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 – 16.00
Rejestracja telefoniczna:
Poniedziałek - Piątek 12.00 - 14.30
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Jerzy Kowalczyk
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkoweDzięki współpracy z szeregiem ośrodków referencyjnych w zakresie diagnostyki genetycznej, Poradnia Gnetyczna DSK zapewnia dostęp do pełnego panelu genetycznych badań diagnostycznych oferowanych w Polsce.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
Adresul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia
TelefonRejestracja: (58) 669-20-30
Strona internetowawww.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk
Godziny przyjęćCzwartek: 15.30 - 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00
Nazwisko kierownikaDyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka:
dr Andrzej Chrostowski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej 'Genetics'
Adresul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
TelefonRejestracja: (85) 742 64 26
Strona internetowawww.genetics.vel.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek: 8.30 -18.00
Piątek: 8.30 -18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek 8.30 -18.00
Piątek 8.30 -18.00
Nazwisko kierownikaDr Ryszard Leśniewicz
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut 'Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka'
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej I Laboratoryjnej, Spzoz Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Adresul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
Telefon(42) 633 27 42
Strona internetowaw4u.umed.lodz.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 – 15.00
Wtorek: 8.00 – 15.00
Środa: 8.00 – 15.00
Czwartek: 8.00 – 18.00
Piątek: 8.00 – 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.30
Nazwisko kierownikalek. Tamara Michalska
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- nienowotworowe choroby
- genetyczne wieku dorosłego
- zaburzenia różnicowania płci
- zespoły zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci
- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Piotrkowska 204/210
90-369 Łódź-Śródmieście
Telefon(42) 611-63-11
Strona internetowawww.genos.com.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 14.00 – 19.00
Wtorek: 16.00 – 19.00
Piątek: 15.00 – 19.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf.dr.hab.med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
- diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Adresul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Poznaniu:
Poniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00
Piątek 8.00-15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00
Piątek: 8:00-15:00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl.
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna Chorób Nienowotworowych i Diagnostyki Prenatalnej, SPSK nr 2, Pomorski Uniwersytet Medyczny
Adresul. Połabska 4
70-115 Szczecin
Telefontel./faks (91) 466-15-65
Adres e-mailprediag@hotmail.com
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 14.00
Środa 8.00 -18.00
Czwartek: 8.00 - 14.00
Piątek: 9.00 - 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Adresul. Kliniczna 1a
80-402 Gdańsk
TelefonRejestracja: (58) 349-34-68
Strona internetowawww.uck.gda.pl/content/view/775/124/
Godziny przyjęćPoniedziałek: 11.00 - 14.00
Wtorek: 10.00 - 14.00
Piątek: 8.00 - 14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.00 – 14.00
Nazwisko kierownikadr hab. n. med. Krzysztof Preis, prof. ndzw. GUMed
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarskia Fundacji Akademii Medycznej (FAM)
Adresul. M. Curie-Skłodowskiej 50-52
50-369 Wrocław
Telefon(71) 784 12 33 oraz (71) 784 12 60
Strona internetowawww.fundacjaam.pl/poradnia_genetyczna.html
Adres e-mailporadniagenetyczna@fundacjaam.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 15.00
Czwartek: 8.00 - 15.00
Piątek: 8.00 - 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 -9.30, 13.00 -14.30
oraz rejestracja przez e-mail
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n.med. Maria Małgorzata Sąsiadek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- zespoły mikrodelecyjne
- trombofilie wrodzone
- diagnostyka niepłodności męskiej
- zespół Gilberta
Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny, Szpital Pediatryczny w Warszawie
Adresul.Działdowska 1
01-184 Warszawa
Telefon(22) 452-32-67
Godziny przyjęćŚroda: 10.00 - 12.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Strońsko 20 a
98-161 Zapolice
Telefon(43) 823-14-47
728-923-497
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 – 20.00
Piątek: 14.00 – 18.00
Sobota: 8.00 – 12.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
AdresUl. Towarowa 20, Zielona Góra
Współrzędne GPS: N51.948081°, E15.51691°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Zielonej Górze:
Poniedziałek: 10.00-14.00
Wtorek: 09.00 -13.00
Czwartek: 10.00-14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00 - 20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00 - 18.00
Piątek 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie:link
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki),zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Adresul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź
budynek A (Ginekologiczno-Położniczy)
Adres e-mailgenetykaiczmp@tlen.pl
sek57@iczmp.edu.pl
Telefon(42) 271-11-31 (Poradnia Genetyczna)
(42) 271-11-83 (Zakład Genetyki)
Strona internetowahttp://www.iczmp.edu.pl/?page_id=333
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 15-30
Wtorek: 8.00 - 15-30
Środa: 8.00 – 18.00
Czwartek: 8.00 - 15-30
Piątek: 8.00 - 15-30
(przyjęcia po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikadr hab. n med., prof. nadzw. Lucjusz Jakubowski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- inne
Informacje dodatkoweZadania Poradni w zakresie poradnictwa genetycznego są realizowane w ścisłym powiązaniu organizacyjnym z zapleczem diagnostycznym Zakładu Genetyki I CZMP.
Do głównych nurtów działań należą:
1. poradnictwo i diagnostyka przedurodzeniowa, w tym:
• diagnostyka inwazyjna z uwzględnieniem możliwości wykonania biopsji trofoblastu (CVS) lub amniopunkcji (AC) oraz kordocentezy (w ramach opieki stacjonarnej nad ciężarną).
2. zespoły wad rozwojowych oraz wady izolowane, w tym:
• zespoły chorobowe zależne od aberracji chromosomowych
3. nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu płciowego, w tym:
• zaburzenia determinacji gonad
• przypadki hipogonadyzmu
• wybrane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn
• niepowodzenia położnicze
4. niepełnosprawność intelektualna
5. inne: zespoły cech dysmorficznych i/lub zaburzeń rozwoju somatycznego, wybrane choroby monogenowe.
Od strony metodycznej Poradnia i Zakład dysponują:
- pełnym zakresem technik i metod cytogenetyki klasycznej w badaniach limfocytów krwi obwodowej oraz fibroblastów (np. po biopsji skóry).
- fluorescencyjną hybrydyzacją „in situ” (FISH), w diagnostyce wybranych rearanżacji chromosomowych, w tym w zespołach mikrodelecji, delecji subtelomerowych, z uwzględnieniem w przypadkach koniecznych (zwłaszcza podczas diagnostyki prenatalnej) szybkiej diagnostyki interfazowej, itp.
- technikami i metodami badań molekularnych, z możliwością wykonania m. in. badań AZF w niepłodności męskiej lub czynnika V Leiden oraz czynnika II w przypadkach niepowodzeń położniczych.
- badaniami różnicującymi przyczyny zespołu Pradera-Williego i Angelmana, w tym: testem metylacji.
- badaniami biochemicznymi płynu owodniowego pod kątem otwartych wad OUN lub powłok ciała.
Badania prenatalne są realizowane w ramach Programu Badań Prenatalnych w oparciu o własną umowę z NFZ lub na zasadzie podwykonawstwa dla innych jednostek uczestniczących w realizacji Programu (pełna obsługa ciężarnych lub badania przesłanego płynu owodniowego).
Poradnia współpracuje od strony diagnostycznej z szeregiem ośrodków referencyjnych w Polsce, a w przypadkach koniecznych z wybranymi ośrodkami zagranicznymi.
Zadania Poradni i Zakładu Genetyki ICZMP są realizowane przy ścisłej także współpracy z innymi komórkami organizacyjnymi I CZMP, oferującymi opiekę ambulatoryjną i/lub stacjonarną. Wśród nich wymienić należy przede wszystkim:
- Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego & I CZMP w Łodzi.
- Klinikę Endokrynologii i Chorób Metabolicznych oraz Poradnię Endokrynologiczną (wszystkie grupy wiekowe).
- Pracownię badań przesiewowych.
- Klinikę Ginekologii i Rozrodczości ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Medycyny Matczyno-Płodowej i Ginekologii ICZMP w Łodzi
- Klinikę Perinatologii i Ginekologii ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Neonatologii i Klinikę Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych
- Noworodków i Niemowląt.
- Kliniki pediatryczne ze szczególnym uwzględnieniem Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Kliniki Neurologii Dziecięcej.
- Zakład Patomorfologii.
Poradnia i Zakład uczestniczą w kształceniu przed- i podyplomowym (praktyki, kursy, staże podstawowe i kierunkowe w dziedzinach genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej)
Poradnia Genetyczna NZOZ Genomed
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Tomasza Zana 29/XIX
(na terenie Kliniki TOP MEDICAL)
20-601 LUBLIN
Telefon(22) 498 2 498
(22) 644 60 19
(22) 644 60 25
Strona internetowawww.genomed.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Lublinie:
Poniedziałek: 19.00 - 21.00
Piątek: 18.30 - 21.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 16.00
Nazwisko kierownikaKierownik NZOZ Genomed
dr n. med. Anna Poluha
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie
link
Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Adresul. Wielicka 265
30-663 Kraków
Telefon(12) 658-20-11 wew.1043 (rejestracja)
Adres e-mailklinchdz@cm-uj.krakow.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.20
(po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe1. Diagnostyka dysmorfologiczna zespołów zależnych od aberracji chromosomowych
2. Diagnostyka dyzostoz twarzowo-czaszkowych
3. Diagnostyka izolowanych wad rozwojowych i/lub zespołów wad rozwojowych
4. Diagnostyka niepełnosprawności intelektualnej
5. Diagnostyka niepowodzeń położniczych oraz wybranych przyczyn niepłodności
6. Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna oraz inwazyjna (Poradnia ściśle współpracuje z Kliniką Perinatologii i Położnictwa)
Poradnia Genetyczna, Dziecięcy Szpital Kliniczny
AdresUl. Chodźki 2
20-093 Lublin
Telefon(81) 718-55-18
(81) 718-52-61
Strona internetowawww.dsk.lublin.pl/index.php?id=115
Godziny przyjęćWymagana wcześniejsza rejestracja
Poniedziałek: 14.00 – 18.00
Wtorek: 09.00 - 15.00
Czwartek:: 09.00 - 13.00
Piątek: 09.00 – 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 – 16.00
Rejestracja telefoniczna:
Poniedziałek - Piątek 12.00 - 14.30
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Jerzy Kowalczyk
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkoweDzięki współpracy z szeregiem ośrodków referencyjnych w zakresie diagnostyki genetycznej, Poradnia Gnetyczna DSK zapewnia dostęp do pełnego panelu genetycznych badań diagnostycznych oferowanych w Polsce.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
Adresul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia
TelefonRejestracja: (58) 669-20-30
Strona internetowawww.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk
Godziny przyjęćCzwartek: 15.30 - 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00
Nazwisko kierownikaDyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka:
dr Andrzej Chrostowski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Przychodnia Jaśkowa Dolina, Swissmed Centrum Zdrowia S.A
Adresul. Jaśkowa Dolina 132,
Gdańsk
Telefon(58) 524-15-00
Strona internetowawww.swissmed.com.pl/?menu_id=757
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 - 18.00
Godziny rejestracjiGodziny otwarcia Przychodni nr 1: 8.00 - 20.00
Nazwisko kierownikaPrezes Zarządu Swissmed Centrum Zdrowia S.A: Ryszard Walasiński
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Adresul. 3 Maja 13-15
41-800 Zabrze
Telefonrejestracja: (32) 370-43-46
Strona internetowawww.szpital.zabrze.pl/genetyka
Adres e-mailgenetyka@szpital.zabrze.pl
Godziny przyjęćponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Godziny rejestracjiponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej 'Genetics' Poradnia Genetyczna, Bialystok
Adresul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
TelefonRejestracja: (85) 742 64 26
Strona internetowawww.genetics.vel.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek: 8.30 -18.00
Piątek: 8.30 -18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek 8.30 -18.00
Piątek 8.30 -18.00
Nazwisko kierownikaDr Ryszard Leśniewicz
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut 'Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka'
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej I Laboratoryjnej, Spzoz Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Adresul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
Telefon(42) 633 27 42
Strona internetowaw4u.umed.lodz.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 – 15.00
Wtorek: 8.00 – 15.00
Środa: 8.00 – 15.00
Czwartek: 8.00 – 18.00
Piątek: 8.00 – 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.30
Nazwisko kierownikalek. Tamara Michalska
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- nienowotworowe choroby
- genetyczne wieku dorosłego
- zaburzenia różnicowania płci
- zespoły zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci
- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Piotrkowska 204/210
90-369 Łódź-Śródmieście
Telefon(42) 611-63-11
Strona internetowawww.genos.com.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 14.00 – 19.00
Wtorek: 16.00 – 19.00
Piątek: 15.00 – 19.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf.dr.hab.med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
- diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Adresul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Poznaniu:
Poniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00
Piątek 8.00-15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00
Piątek: 8:00-15:00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl.
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Adresul. Kliniczna 1a
80-402 Gdańsk
TelefonRejestracja: (58) 349-34-68
Strona internetowawww.uck.gda.pl/content/view/775/124/
Godziny przyjęćPoniedziałek: 11.00 - 14.00
Wtorek: 10.00 - 14.00
Piątek: 8.00 - 14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.00 – 14.00
Nazwisko kierownikadr hab. n. med. Krzysztof Preis, prof. ndzw. GUMed
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Strońsko 20 a
98-161 Zapolice
Telefon(43) 823-14-47
728-923-497
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 – 20.00
Piątek: 14.00 – 18.00
Sobota: 8.00 – 12.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
AdresUl. Towarowa 20, Zielona Góra
Współrzędne GPS: N51.948081°, E15.51691°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Zielonej Górze:
Poniedziałek: 10.00-14.00
Wtorek: 09.00 -13.00
Czwartek: 10.00-14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00 - 20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00 - 18.00
Piątek 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie:link
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki),zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Tomasza Zana 29/XIX
(na terenie Kliniki TOP MEDICAL)
20-601 LUBLIN
Telefon(22) 498 2 498
(22) 644 60 19
(22) 644 60 25
Strona internetowawww.genomed.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Lublinie:
Poniedziałek: 19.00 - 21.00
Piątek: 18.30 - 21.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 16.00
Nazwisko kierownikaKierownik NZOZ Genomed
dr n. med. Anna Poluha
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie
link
Poradnia Genetyczna, Dziecięcy Szpital Kliniczny
AdresUl. Chodźki 2
20-093 Lublin
Telefon(81) 718-55-18
(81) 718-52-61
Strona internetowawww.dsk.lublin.pl/index.php?id=115
Godziny przyjęćWymagana wcześniejsza rejestracja
Poniedziałek: 14.00 – 18.00
Wtorek: 09.00 - 15.00
Czwartek:: 09.00 - 13.00
Piątek: 09.00 – 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 – 16.00
Rejestracja telefoniczna:
Poniedziałek - Piątek 12.00 - 14.30
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Jerzy Kowalczyk
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkoweDzięki współpracy z szeregiem ośrodków referencyjnych w zakresie diagnostyki genetycznej, Poradnia Gnetyczna DSK zapewnia dostęp do pełnego panelu genetycznych badań diagnostycznych oferowanych w Polsce.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
Adresul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia
TelefonRejestracja: (58) 669-20-30
Strona internetowawww.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk
Godziny przyjęćCzwartek: 15.30 - 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00
Nazwisko kierownikaDyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka:
dr Andrzej Chrostowski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej 'Genetics'
Adresul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
TelefonRejestracja: (85) 742 64 26
Strona internetowawww.genetics.vel.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek: 8.30 -18.00
Piątek: 8.30 -18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek 8.30 -18.00
Piątek 8.30 -18.00
Nazwisko kierownikaDr Ryszard Leśniewicz
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut 'Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka'
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej I Laboratoryjnej, Spzoz Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Adresul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
Telefon(42) 633 27 42
Strona internetowaw4u.umed.lodz.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 – 15.00
Wtorek: 8.00 – 15.00
Środa: 8.00 – 15.00
Czwartek: 8.00 – 18.00
Piątek: 8.00 – 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.30
Nazwisko kierownikalek. Tamara Michalska
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- nienowotworowe choroby
- genetyczne wieku dorosłego
- zaburzenia różnicowania płci
- zespoły zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci
- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Piotrkowska 204/210
90-369 Łódź-Śródmieście
Telefon(42) 611-63-11
Strona internetowawww.genos.com.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 14.00 – 19.00
Wtorek: 16.00 – 19.00
Piątek: 15.00 – 19.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf.dr.hab.med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
- diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Adresul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Poznaniu:
Poniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00
Piątek 8.00-15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00
Piątek: 8:00-15:00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl.
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna Chorób Nienowotworowych i Diagnostyki Prenatalnej, SPSK nr 2, Pomorski Uniwersytet Medyczny
Adresul. Połabska 4
70-115 Szczecin
Telefontel./faks (91) 466-15-65
Adres e-mailprediag@hotmail.com
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 14.00
Środa 8.00 -18.00
Czwartek: 8.00 - 14.00
Piątek: 9.00 - 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Adresul. Kliniczna 1a
80-402 Gdańsk
TelefonRejestracja: (58) 349-34-68
Strona internetowawww.uck.gda.pl/content/view/775/124/
Godziny przyjęćPoniedziałek: 11.00 - 14.00
Wtorek: 10.00 - 14.00
Piątek: 8.00 - 14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.00 – 14.00
Nazwisko kierownikadr hab. n. med. Krzysztof Preis, prof. ndzw. GUMed
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Akademii Medycznej (FAM)
Adresul. M. Curie-Skłodowskiej 50-52
50-369 Wrocław
Telefon(71) 784 12 33 oraz (71) 784 12 60
Strona internetowawww.fundacjaam.pl/poradnia_genetyczna.html
Adres e-mailporadniagenetyczna@fundacjaam.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 15.00
Czwartek: 8.00 - 15.00
Piątek: 8.00 - 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 -9.30, 13.00 -14.30
oraz rejestracja przez e-mail
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n.med. Maria Małgorzata Sąsiadek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- zespoły mikrodelecyjne
- trombofilie wrodzone
- diagnostyka niepłodności męskiej
- zespół Gilberta
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Strońsko 20 a
98-161 Zapolice
Telefon(43) 823-14-47
728-923-497
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 – 20.00
Piątek: 14.00 – 18.00
Sobota: 8.00 – 12.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
AdresUl. Towarowa 20, Zielona Góra
Współrzędne GPS: N51.948081°, E15.51691°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Zielonej Górze:
Poniedziałek: 10.00-14.00
Wtorek: 09.00 -13.00
Czwartek: 10.00-14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00 - 20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00 - 18.00
Piątek 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie:link
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki),zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Adresul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź
budynek A (Ginekologiczno-Położniczy)
Adres e-mailgenetykaiczmp@tlen.pl
sek57@iczmp.edu.pl
Telefon(42) 271-11-31 (Poradnia Genetyczna)
(42) 271-11-83 (Zakład Genetyki)
Strona internetowahttp://www.iczmp.edu.pl/?page_id=333
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 15-30
Wtorek: 8.00 - 15-30
Środa: 8.00 – 18.00
Czwartek: 8.00 - 15-30
Piątek: 8.00 - 15-30
(przyjęcia po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikadr hab. n med., prof. nadzw. Lucjusz Jakubowski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- inne
Informacje dodatkoweZadania Poradni w zakresie poradnictwa genetycznego są realizowane w ścisłym powiązaniu organizacyjnym z zapleczem diagnostycznym Zakładu Genetyki I CZMP.
Do głównych nurtów działań należą:
1. poradnictwo i diagnostyka przedurodzeniowa, w tym:
• diagnostyka inwazyjna z uwzględnieniem możliwości wykonania biopsji trofoblastu (CVS) lub amniopunkcji (AC) oraz kordocentezy (w ramach opieki stacjonarnej nad ciężarną).
2. zespoły wad rozwojowych oraz wady izolowane, w tym:
• zespoły chorobowe zależne od aberracji chromosomowych
3. nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu płciowego, w tym:
• zaburzenia determinacji gonad
• przypadki hipogonadyzmu
• wybrane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn
• niepowodzenia położnicze
4. niepełnosprawność intelektualna
5. inne: zespoły cech dysmorficznych i/lub zaburzeń rozwoju somatycznego, wybrane choroby monogenowe.
Od strony metodycznej Poradnia i Zakład dysponują:
- pełnym zakresem technik i metod cytogenetyki klasycznej w badaniach limfocytów krwi obwodowej oraz fibroblastów (np. po biopsji skóry).
- fluorescencyjną hybrydyzacją „in situ” (FISH), w diagnostyce wybranych rearanżacji chromosomowych, w tym w zespołach mikrodelecji, delecji subtelomerowych, z uwzględnieniem w przypadkach koniecznych (zwłaszcza podczas diagnostyki prenatalnej) szybkiej diagnostyki interfazowej, itp.
- technikami i metodami badań molekularnych, z możliwością wykonania m. in. badań AZF w niepłodności męskiej lub czynnika V Leiden oraz czynnika II w przypadkach niepowodzeń położniczych.
- badaniami różnicującymi przyczyny zespołu Pradera-Williego i Angelmana, w tym: testem metylacji.
- badaniami biochemicznymi płynu owodniowego pod kątem otwartych wad OUN lub powłok ciała.
Badania prenatalne są realizowane w ramach Programu Badań Prenatalnych w oparciu o własną umowę z NFZ lub na zasadzie podwykonawstwa dla innych jednostek uczestniczących w realizacji Programu (pełna obsługa ciężarnych lub badania przesłanego płynu owodniowego).
Poradnia współpracuje od strony diagnostycznej z szeregiem ośrodków referencyjnych w Polsce, a w przypadkach koniecznych z wybranymi ośrodkami zagranicznymi.
Zadania Poradni i Zakładu Genetyki ICZMP są realizowane przy ścisłej także współpracy z innymi komórkami organizacyjnymi I CZMP, oferującymi opiekę ambulatoryjną i/lub stacjonarną. Wśród nich wymienić należy przede wszystkim:
- Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego & I CZMP w Łodzi.
- Klinikę Endokrynologii i Chorób Metabolicznych oraz Poradnię Endokrynologiczną (wszystkie grupy wiekowe).
- Pracownię badań przesiewowych.
- Klinikę Ginekologii i Rozrodczości ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Medycyny Matczyno-Płodowej i Ginekologii ICZMP w Łodzi
- Klinikę Perinatologii i Ginekologii ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Neonatologii i Klinikę Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych
- Noworodków i Niemowląt.
- Kliniki pediatryczne ze szczególnym uwzględnieniem Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Kliniki Neurologii Dziecięcej.
- Zakład Patomorfologii.
Poradnia i Zakład uczestniczą w kształceniu przed- i podyplomowym (praktyki, kursy, staże podstawowe i kierunkowe w dziedzinach genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej)
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Tomasza Zana 29/XIX
(na terenie Kliniki TOP MEDICAL)
20-601 LUBLIN
Telefon(22) 498 2 498
(22) 644 60 19
(22) 644 60 25
Strona internetowawww.genomed.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Lublinie:
Poniedziałek: 19.00 - 21.00
Piątek: 18.30 - 21.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 16.00
Nazwisko kierownikaKierownik NZOZ Genomed
dr n. med. Anna Poluha
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie
link
Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Adresul. Wielicka 265
30-663 Kraków
Telefon(12) 658-20-11 wew.1043 (rejestracja)
Adres e-mailklinchdz@cm-uj.krakow.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.20
(po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe1. Diagnostyka dysmorfologiczna zespołów zależnych od aberracji chromosomowych
2. Diagnostyka dyzostoz twarzowo-czaszkowych
3. Diagnostyka izolowanych wad rozwojowych i/lub zespołów wad rozwojowych
4. Diagnostyka niepełnosprawności intelektualnej
5. Diagnostyka niepowodzeń położniczych oraz wybranych przyczyn niepłodności
6. Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna oraz inwazyjna (Poradnia ściśle współpracuje z Kliniką Perinatologii i Położnictwa)
Poradnia Genetyczna, Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli
Adresul. Jaczewskiego 7
20-090 Lublin
Telefon(81) 747-75-11 wew. 291
Strona internetowawww.cozl.pl
Godziny przyjęćWymagana wcześniejsza rejestracja
Poniedziałek: 15.30 – 18.00
Wtorek: 15.30 – 18.00
Środa: 15.30 – 18.00
Czwartek: 15.30 – 18.00
Piątek: 15.30 – 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 – 18.00
Rejestracja telefoniczna
Poniedziałek - Piątek: 7.30 – 18.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Jacek Wojcierowski
Profil poradni- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
Adresul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia
TelefonRejestracja: (58) 669-20-30
Strona internetowawww.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk
Godziny przyjęćCzwartek: 15.30 - 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00
Nazwisko kierownikaDyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka:
dr Andrzej Chrostowski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Centrum Zdrowia Gameta, Gdynia
Adresul. Derdowskiego 7, 81-369, Gdynia
Telefon(58) 664-25-25,
(58) 664-25-26,
501-757-111
Strona internetowaleczenie.gameta.pl/klinika/gameta-gdynia.html
Godziny przyjęćGodziny otwarcia Kliniki w Gdyni:
pn.-pt: 7.30 - 20.00
sob. 7.30 - 14.00
Godziny rejestracjipn.-pt: 7.30 - 20.00
sob. 7.30 - 14.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- niepowodzenia rozrodu
INVICTA, Klinika Zdrowia Kobiety
Adresul. Rajska 10, 80-850, Gdańsk
ul. Złota 6, 00-019, Warszawa
Telefon(58) 58-58-800
Strona internetowawww.invicta.pl
Godziny przyjęćKliniki i Laboratoria Medyczne INVICTA:
pn.- pt.: 7.00 - 21.00
sob.: 7.00 - 15.00
Godziny rejestracjipn.-pt.: 7.00 - 21.00
sob.: 7.00 - 15.00
Nazwisko kierownikadr n. med. Karolina Ochman
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- niepowodzenia rozrodu
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkoweKonsultacje par przygotowywanych do procedur wspomagania rozrodu z powodu niepłodności i/lub poronień samoistnych. Planowanie i konsultacje diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) wykonywanej podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF) - zarówno w kierunku aberracji chromosomowych jak również chorób jednogenowych.
Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Adresul. 3 Maja 13-15
41-800 Zabrze
Telefonrejestracja: (32) 370-43-46
Strona internetowawww.szpital.zabrze.pl/genetyka
Adres e-mailgenetyka@szpital.zabrze.pl
Godziny przyjęćponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Godziny rejestracjiponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej 'Genetics'
Adresul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
TelefonRejestracja: (85) 742 64 26
Strona internetowawww.genetics.vel.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek: 8.30 -18.00
Piątek: 8.30 -18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek 8.30 -18.00
Piątek 8.30 -18.00
Nazwisko kierownikaDr Ryszard Leśniewicz
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut 'Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka'
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej I Laboratoryjnej, Spzoz Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi
Adresul. Sterlinga 5
91-425 Łódź
Telefon(42) 633 27 42
Strona internetowaw4u.umed.lodz.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 – 15.00
Wtorek: 8.00 – 15.00
Środa: 8.00 – 15.00
Czwartek: 8.00 – 18.00
Piątek: 8.00 – 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.30
Nazwisko kierownikalek. Tamara Michalska
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- nienowotworowe choroby
- genetyczne wieku dorosłego
- zaburzenia różnicowania płci
- zespoły zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci
- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna Chorób Nienowotworowych i Diagnostyki Prenatalnej, SPSK nr 2, Pomorski Uniwersytet Medyczny
Adresul. Połabska 4
70-115 Szczecin
Telefontel./faks (91) 466-15-65
Adres e-mailprediag@hotmail.com
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 14.00
Środa 8.00 -18.00
Czwartek: 8.00 - 14.00
Piątek: 9.00 - 15.00
Godziny rejestracji8.00 – 15.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Akademii Medycznej (FAM)
Adresul. M. Curie-Skłodowskiej 50-52
50-369 Wrocław
Telefon(71) 784 12 33 oraz (71) 784 12 60
Strona internetowawww.fundacjaam.pl/poradnia_genetyczna.html
Adres e-mailporadniagenetyczna@fundacjaam.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 15.00
Czwartek: 8.00 - 15.00
Piątek: 8.00 - 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 -9.30, 13.00 -14.30
oraz rejestracja przez e-mail
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n.med. Maria Małgorzata Sąsiadek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- zespoły mikrodelecyjne
- trombofilie wrodzone
- diagnostyka niepłodności męskiej
- zespół Gilberta
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Strońsko 20 a
98-161 Zapolice
Telefon(43) 823-14-47
728-923-497
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 – 20.00
Piątek: 14.00 – 18.00
Sobota: 8.00 – 12.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Adresul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź
budynek A (Ginekologiczno-Położniczy)
Adres e-mailgenetykaiczmp@tlen.pl
sek57@iczmp.edu.pl
Telefon(42) 271-11-31 (Poradnia Genetyczna)
(42) 271-11-83 (Zakład Genetyki)
Strona internetowahttp://www.iczmp.edu.pl/?page_id=333
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 15-30
Wtorek: 8.00 - 15-30
Środa: 8.00 – 18.00
Czwartek: 8.00 - 15-30
Piątek: 8.00 - 15-30
(przyjęcia po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikadr hab. n med., prof. nadzw. Lucjusz Jakubowski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- inne
Informacje dodatkoweZadania Poradni w zakresie poradnictwa genetycznego są realizowane w ścisłym powiązaniu organizacyjnym z zapleczem diagnostycznym Zakładu Genetyki I CZMP.
Do głównych nurtów działań należą:
1. poradnictwo i diagnostyka przedurodzeniowa, w tym:
• diagnostyka inwazyjna z uwzględnieniem możliwości wykonania biopsji trofoblastu (CVS) lub amniopunkcji (AC) oraz kordocentezy (w ramach opieki stacjonarnej nad ciężarną).
2. zespoły wad rozwojowych oraz wady izolowane, w tym:
• zespoły chorobowe zależne od aberracji chromosomowych
3. nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu płciowego, w tym:
• zaburzenia determinacji gonad
• przypadki hipogonadyzmu
• wybrane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn
• niepowodzenia położnicze
4. niepełnosprawność intelektualna
5. inne: zespoły cech dysmorficznych i/lub zaburzeń rozwoju somatycznego, wybrane choroby monogenowe.
Od strony metodycznej Poradnia i Zakład dysponują:
- pełnym zakresem technik i metod cytogenetyki klasycznej w badaniach limfocytów krwi obwodowej oraz fibroblastów (np. po biopsji skóry).
- fluorescencyjną hybrydyzacją „in situ” (FISH), w diagnostyce wybranych rearanżacji chromosomowych, w tym w zespołach mikrodelecji, delecji subtelomerowych, z uwzględnieniem w przypadkach koniecznych (zwłaszcza podczas diagnostyki prenatalnej) szybkiej diagnostyki interfazowej, itp.
- technikami i metodami badań molekularnych, z możliwością wykonania m. in. badań AZF w niepłodności męskiej lub czynnika V Leiden oraz czynnika II w przypadkach niepowodzeń położniczych.
- badaniami różnicującymi przyczyny zespołu Pradera-Williego i Angelmana, w tym: testem metylacji.
- badaniami biochemicznymi płynu owodniowego pod kątem otwartych wad OUN lub powłok ciała.
Badania prenatalne są realizowane w ramach Programu Badań Prenatalnych w oparciu o własną umowę z NFZ lub na zasadzie podwykonawstwa dla innych jednostek uczestniczących w realizacji Programu (pełna obsługa ciężarnych lub badania przesłanego płynu owodniowego).
Poradnia współpracuje od strony diagnostycznej z szeregiem ośrodków referencyjnych w Polsce, a w przypadkach koniecznych z wybranymi ośrodkami zagranicznymi.
Zadania Poradni i Zakładu Genetyki ICZMP są realizowane przy ścisłej także współpracy z innymi komórkami organizacyjnymi I CZMP, oferującymi opiekę ambulatoryjną i/lub stacjonarną. Wśród nich wymienić należy przede wszystkim:
- Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego & I CZMP w Łodzi.
- Klinikę Endokrynologii i Chorób Metabolicznych oraz Poradnię Endokrynologiczną (wszystkie grupy wiekowe).
- Pracownię badań przesiewowych.
- Klinikę Ginekologii i Rozrodczości ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Medycyny Matczyno-Płodowej i Ginekologii ICZMP w Łodzi
- Klinikę Perinatologii i Ginekologii ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Neonatologii i Klinikę Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych
- Noworodków i Niemowląt.
- Kliniki pediatryczne ze szczególnym uwzględnieniem Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Kliniki Neurologii Dziecięcej.
- Zakład Patomorfologii.
Poradnia i Zakład uczestniczą w kształceniu przed- i podyplomowym (praktyki, kursy, staże podstawowe i kierunkowe w dziedzinach genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej)
Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie
Adresul. Wielicka 265
30-663 Kraków
Telefon(12) 658-20-11 wew.1043 (rejestracja)
Adres e-mailklinchdz@cm-uj.krakow.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.20
(po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe1. Diagnostyka dysmorfologiczna zespołów zależnych od aberracji chromosomowych
2. Diagnostyka dyzostoz twarzowo-czaszkowych
3. Diagnostyka izolowanych wad rozwojowych i/lub zespołów wad rozwojowych
4. Diagnostyka niepełnosprawności intelektualnej
5. Diagnostyka niepowodzeń położniczych oraz wybranych przyczyn niepłodności
6. Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna oraz inwazyjna (Poradnia ściśle współpracuje z Kliniką Perinatologii i Położnictwa)
Centrum Zdrowia Gameta, Gdynia
Adresul. Derdowskiego 7, 81-369, Gdynia
Telefon(58) 664-25-25,
(58) 664-25-26,
501-757-111
Strona internetowaleczenie.gameta.pl/klinika/gameta-gdynia.html
Godziny przyjęćGodziny otwarcia Kliniki w Gdyni:
pn.-pt: 7.30 - 20.00
sob. 7.30 - 14.00
Godziny rejestracjipn.-pt: 7.30 - 20.00
sob. 7.30 - 14.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- niepowodzenia rozrodu
INVICTA, Klinika Zdrowia Kobiety
Aderesul. Rajska 10, 80-850, Gdańsk
ul. Złota 6, 00-019, Warszawa
Telefon(58) 58-58-800
Strona internetowawww.invicta.pl
Godziny przyjęćKliniki i Laboratoria Medyczne INVICTA:
pn.- pt.: 7.00 - 21.00
sob.: 7.00 - 15.00
Godziny rejestracjipn.-pt.: 7.00 - 21.00
sob.: 7.00 - 15.00
Nazwisko kierownikadr n. med. Karolina Ochman
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- niepowodzenia rozrodu
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkoweKonsultacje par przygotowywanych do procedur wspomagania rozrodu z powodu niepłodności i/lub poronień samoistnych. Planowanie i konsultacje diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) wykonywanej podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF) - zarówno w kierunku aberracji chromosomowych jak również chorób jednogenowych.
Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Adresul. 3 Maja 13-15
41-800 Zabrze
Telefonrejestracja: (32) 370-43-46
Strona internetowawww.szpital.zabrze.pl/genetyka
Adres e-mailgenetyka@szpital.zabrze.pl
Godziny przyjęćponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Godziny rejestracjiponiedziałek-piątek: 7.30 - 14.00
Nazwisko kierownikaProf. Stanisław Zajączek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- nawracające poronienia
- niepłodność męska i żeńska
- choroby monogenowe
- realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym
Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej 'Genetics'
Adresul. Parkowa 14/84
15-224 Białystok
TelefonRejestracja: (85) 742 64 26
Strona internetowawww.genetics.vel.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek: 8.30 -18.00
Piątek: 8.30 -18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.30 – 20.00
Wtorek: 8.30 -18.00
Środa: 9.00 -14.00
Czwartek 8.30 -18.00
Piątek 8.30 -18.00
Nazwisko kierownikaDr Ryszard Leśniewicz
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia Genetyczna, Świętokrzyskie Centrum Onkologii
Adresul. Artwińskiego 3
25-734 Kielce
Telefon(41) 36-74-427
Strona internetowawww.sconkol.pl
Godziny przyjęćPn - cz.: 8.00 -14.00
pt: 8.00 -12.00
Godziny rejestracjiPn - cz.: 7.00 -13.00
pt.: 7.00 -10.00
Nazwisko kierownikaDr n. med. Stanisław Góźdź
Profil poradni- nowotwory dziedziczne
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Piotrkowska 204/210
90-369 Łódź-Śródmieście
Telefon(42) 611-63-11
Strona internetowawww.genos.com.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 14.00 – 19.00
Wtorek: 16.00 – 19.00
Piątek: 15.00 – 19.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf.dr.hab.med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
- diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Adresul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań
Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Poznaniu:
Poniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00
Piątek 8.00-15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00-20.00
Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00
Piątek: 8:00-15:00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl.
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
Adresul. Kliniczna 1a
80-402 Gdańsk
TelefonRejestracja: (58) 349-34-68
Strona internetowawww.uck.gda.pl/content/view/775/124/
Godziny przyjęćPoniedziałek: 11.00 - 14.00
Wtorek: 10.00 - 14.00
Piątek: 8.00 - 14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.00 – 14.00
Nazwisko kierownikadr hab. n. med. Krzysztof Preis, prof. ndzw. GUMed
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci
Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Akademii Medycznej (FAM)
Adresul. M. Curie-Skłodowskiej 50-52
50-369 Wrocław
Telefon(71) 784 12 33 oraz (71) 784 12 60
Strona internetowawww.fundacjaam.pl/poradnia_genetyczna.html
Adres e-mailporadniagenetyczna@fundacjaam.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 18.00
Wtorek: 8.00 - 15.00
Czwartek: 8.00 - 15.00
Piątek: 8.00 - 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 -9.30, 13.00 -14.30
oraz rejestracja przez e-mail
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n.med. Maria Małgorzata Sąsiadek
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
Informacje dodatkowe- zespoły mikrodelecyjne
- trombofilie wrodzone
- diagnostyka niepłodności męskiej
- zespół Gilberta
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
Adresul. Strońsko 20 a
98-161 Zapolice
Telefon(43) 823-14-47
728-923-497
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 – 20.00
Piątek: 14.00 – 18.00
Sobota: 8.00 – 12.00
Godziny rejestracji8.00 – 16.00
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowe- cytogenetyka molekularna
- badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
AdresUl. Towarowa 20, Zielona Góra
Współrzędne GPS: N51.948081°, E15.51691°
Organ założycielski:
GENESIS POLSKA sp. zo.o.
ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań
Telefon(61) 852-73-32,
(61) 848-40-38
Infolinia: 601 305 306
Strona internetowawww.genesis.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Zielonej Górze:
Poniedziałek: 10.00-14.00
Wtorek: 09.00 -13.00
Czwartek: 10.00-14.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek: 8.00 - 20.00
Wtorek - Czwartek: 8.00 - 18.00
Piątek 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
Informacje dodatkowePełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie:link
Metody badań:
1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej
2. Kariotyp z krwi obwodowej
3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki),zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Tomasza Zana 29/XIX
(na terenie Kliniki TOP MEDICAL)
20-601 LUBLIN
Telefon(22) 498 2 498
(22) 644 60 19
(22) 644 60 25
Strona internetowawww.genomed.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Lublinie:
Poniedziałek: 19.00 - 21.00
Piątek: 18.30 - 21.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 16.00
Nazwisko kierownikaKierownik NZOZ Genomed
dr n. med. Anna Poluha
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie
link
Poradnia Genetyczna, Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli
Adresul. Jaczewskiego 7
20-090 Lublin
Telefon(81) 747-75-11 wew. 291
Strona internetowawww.cozl.pl
Godziny przyjęćWymagana wcześniejsza rejestracja
Poniedziałek: 15.30 – 18.00
Wtorek: 15.30 – 18.00
Środa: 15.30 – 18.00
Czwartek: 15.30 – 18.00
Piątek: 15.30 – 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 – 18.00
Rejestracja telefoniczna
Poniedziałek - Piątek: 7.30 – 18.00
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Jacek Wojcierowski
Profil poradni- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
Poradnia Genetyczna, Wojewódzkie Centrum Onkologii w Gdańsku
Adresul. Marii Skłodowskiej Curie 2
Gdańsk
TelefonRejestracja: (58) 345-21-99
Strona internetowawww.wco.gda.pl
Godziny przyjęćŚroda: 13.00 - 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - czwartek: 08.00 - 18.00
Piątek: 08.00 - 16.00
Nazwisko kierownikaDyrektor Wojewódzkiego Centrum Onkologii w Gdańsku: dr n. med. Ewa Solska
Profil poradni- nowotwory dziedziczne
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
Adresul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia
TelefonRejestracja: (58) 669-20-30
Strona internetowawww.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk
Godziny przyjęćCzwartek: 15.30 - 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00
Nazwisko kierownikaDyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka:
dr Andrzej Chrostowski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
INVICTA, Klinika Zdrowia Kobiety
Adresul. Rajska 10, 80-850, Gdańsk
ul. Złota 6, 00-019, Warszawa
Telefon(58) 58-58-800
Strona internetowawww.invicta.pl
Godziny przyjęćKliniki i Laboratoria Medyczne INVICTA:
pn.- pt.: 7.00 - 21.00
sob.: 7.00 - 15.00
Godziny rejestracjipn.-pt.: 7.00 - 21.00
sob.: 7.00 - 15.00
Nazwisko kierownikadr n. med. Karolina Ochman
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- niepowodzenia rozrodu
- nowotwory dziedziczne
Informacje dodatkoweKonsultacje par przygotowywanych do procedur wspomagania rozrodu z powodu niepłodności i/lub poronień samoistnych. Planowanie i konsultacje diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) wykonywanej podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF) - zarówno w kierunku aberracji chromosomowych jak również chorób jednogenowych.
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut 'Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka'
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytutu Fizjologii i Patologii Słuchu
Adresul. Zgrupowania AK „Kampinos” 1
01-943 Warszawa
TelefonSekretariat (22) 3118102,
Poradnia genetyczna (22) 3118107
Strona internetowawww.ifps.org.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 - 18.00
Wtorek: 11.00 - 17.30
Środa: 13.00 - 18.00
Czwartek: 8.30 - 17.00
Piątek: 8.30 - 17.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 18.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Profil poradni- zaburzenia słuchu
Informacje dodatkowe- badania diagnostyczne
- pracownia diagnostyki molekularnej IFPS
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Adresul. Rzgowska 281/289
93-338 Łódź
budynek A (Ginekologiczno-Położniczy)
Adres e-mailgenetykaiczmp@tlen.pl
sek57@iczmp.edu.pl
Telefon(42) 271-11-31 (Poradnia Genetyczna)
(42) 271-11-83 (Zakład Genetyki)
Strona internetowahttp://www.iczmp.edu.pl/?page_id=333
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.00 - 15-30
Wtorek: 8.00 - 15-30
Środa: 8.00 – 18.00
Czwartek: 8.00 - 15-30
Piątek: 8.00 - 15-30
(przyjęcia po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikadr hab. n med., prof. nadzw. Lucjusz Jakubowski
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- inne
Informacje dodatkoweZadania Poradni w zakresie poradnictwa genetycznego są realizowane w ścisłym powiązaniu organizacyjnym z zapleczem diagnostycznym Zakładu Genetyki I CZMP.
Do głównych nurtów działań należą:
1. poradnictwo i diagnostyka przedurodzeniowa, w tym:
• diagnostyka inwazyjna z uwzględnieniem możliwości wykonania biopsji trofoblastu (CVS) lub amniopunkcji (AC) oraz kordocentezy (w ramach opieki stacjonarnej nad ciężarną).
2. zespoły wad rozwojowych oraz wady izolowane, w tym:
• zespoły chorobowe zależne od aberracji chromosomowych
3. nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu płciowego, w tym:
• zaburzenia determinacji gonad
• przypadki hipogonadyzmu
• wybrane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn
• niepowodzenia położnicze
4. niepełnosprawność intelektualna
5. inne: zespoły cech dysmorficznych i/lub zaburzeń rozwoju somatycznego, wybrane choroby monogenowe.
Od strony metodycznej Poradnia i Zakład dysponują:
- pełnym zakresem technik i metod cytogenetyki klasycznej w badaniach limfocytów krwi obwodowej oraz fibroblastów (np. po biopsji skóry).
- fluorescencyjną hybrydyzacją „in situ” (FISH), w diagnostyce wybranych rearanżacji chromosomowych, w tym w zespołach mikrodelecji, delecji subtelomerowych, z uwzględnieniem w przypadkach koniecznych (zwłaszcza podczas diagnostyki prenatalnej) szybkiej diagnostyki interfazowej, itp.
- technikami i metodami badań molekularnych, z możliwością wykonania m. in. badań AZF w niepłodności męskiej lub czynnika V Leiden oraz czynnika II w przypadkach niepowodzeń położniczych.
- badaniami różnicującymi przyczyny zespołu Pradera-Williego i Angelmana, w tym: testem metylacji.
- badaniami biochemicznymi płynu owodniowego pod kątem otwartych wad OUN lub powłok ciała.
Badania prenatalne są realizowane w ramach Programu Badań Prenatalnych w oparciu o własną umowę z NFZ lub na zasadzie podwykonawstwa dla innych jednostek uczestniczących w realizacji Programu (pełna obsługa ciężarnych lub badania przesłanego płynu owodniowego).
Poradnia współpracuje od strony diagnostycznej z szeregiem ośrodków referencyjnych w Polsce, a w przypadkach koniecznych z wybranymi ośrodkami zagranicznymi.
Zadania Poradni i Zakładu Genetyki ICZMP są realizowane przy ścisłej także współpracy z innymi komórkami organizacyjnymi I CZMP, oferującymi opiekę ambulatoryjną i/lub stacjonarną. Wśród nich wymienić należy przede wszystkim:
- Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego & I CZMP w Łodzi.
- Klinikę Endokrynologii i Chorób Metabolicznych oraz Poradnię Endokrynologiczną (wszystkie grupy wiekowe).
- Pracownię badań przesiewowych.
- Klinikę Ginekologii i Rozrodczości ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Medycyny Matczyno-Płodowej i Ginekologii ICZMP w Łodzi
- Klinikę Perinatologii i Ginekologii ICZMP w Łodzi.
- Klinikę Neonatologii i Klinikę Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych
- Noworodków i Niemowląt.
- Kliniki pediatryczne ze szczególnym uwzględnieniem Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Kliniki Neurologii Dziecięcej.
- Zakład Patomorfologii.
Poradnia i Zakład uczestniczą w kształceniu przed- i podyplomowym (praktyki, kursy, staże podstawowe i kierunkowe w dziedzinach genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej)
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genomed
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Tomasza Zana 29/XIX
(na terenie Kliniki TOP MEDICAL)
20-601 LUBLIN
Telefon(22) 498 2 498
(22) 644 60 19
(22) 644 60 25
Strona internetowawww.genomed.pl
Godziny przyjęćPoradnia Genetyczna w Lublinie:
Poniedziałek: 19.00 - 21.00
Piątek: 18.30 - 21.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 16.00
Nazwisko kierownikaKierownik NZOZ Genomed
dr n. med. Anna Poluha
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie
link
Poradnia Genetyczna, Dziecięcy Szpital Kliniczny
AdresUl. Chodźki 2
20-093 Lublin
Telefon(81) 718-55-18
(81) 718-52-61
Strona internetowawww.dsk.lublin.pl/index.php?id=115
Godziny przyjęćWymagana wcześniejsza rejestracja
Poniedziałek: 14.00 – 18.00
Wtorek: 09.00 - 15.00
Czwartek:: 09.00 - 13.00
Piątek: 09.00 – 15.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 – 16.00
Rejestracja telefoniczna:
Poniedziałek - Piątek 12.00 - 14.30
Nazwisko kierownikaProf.dr hab.med. Jerzy Kowalczyk
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkoweDzięki współpracy z szeregiem ośrodków referencyjnych w zakresie diagnostyki genetycznej, Poradnia Gnetyczna DSK zapewnia dostęp do pełnego panelu genetycznych badań diagnostycznych oferowanych w Polsce.
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
Adresul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia
TelefonRejestracja: (58) 669-20-30
Strona internetowawww.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk
Godziny przyjęćCzwartek: 15.30 - 18.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00
Nazwisko kierownikaDyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka:
dr Andrzej Chrostowski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Przychodnia Jaśkowa Dolina, Swissmed Centrum Zdrowia S.A
Adresul. Jaśkowa Dolina 132,
Gdańsk
Telefon(58) 524-15-00
Strona internetowawww.swissmed.com.pl/?menu_id=757
Godziny przyjęćWtorek: 15.00 - 18.00
Godziny rejestracjiGodziny otwarcia Przychodni nr 1: 8.00 - 20.00
Nazwisko kierownikaPrezes Zarządu Swissmed Centrum Zdrowia S.A: Ryszard Walasiński
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- inne
Informacje dodatkowe- wady wrodzone u dzieci