Poradnie genetyczne w woj. mazowieckim

Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka"
Adresal. Dzieci Polskich, 20
04-730 Warszawa
Telefon(22) 815 74 50 (sekretariat)
(22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek)
Strona internetowawww.czd.pl
www.czd.pl/index.php?option=com_czd
www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80
Godziny przyjęćponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30
środa: 8.30 – 18.00
Godziny rejestracjiponiedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00
środa: 8.00 – 17.30
Nazwisko kierownikaProf. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej)
Informacje dodatkowe• kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza,
• kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen,
• zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna
• zespół Retta
• zespół Alagille’a
• zespół Coffina i Lowry’ego
• zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana
• zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny)
• wrodzony przerost nadnerczy
• wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1)
• ustalenie płci (test amelogeniny)
• diagnostyka chorób metabolicznych
• Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji:
mtDNA m.3243A>G (MELAS)
• m.8344A>G (MERRF)
• m.8993T>G/C (NARP/MILS)
• m.3460G>A (LHON)
• m.11778G>A (LHON)
• m.14484T>C (LHON)
• delecje mtDNA (KSS)
• głuchota mitochondrialna
• deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
• hiperamonemia typu II (OTC)
• kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2)
• rodzinna krzywica hipofosfatemiczna
• zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II)
• zespół Kelley’a i Seegmillera
• zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne
• zespół Leigha
• zespół Lescha i Nyhana,
• zespół LHON
• zespół MELAS
• zespół MERRF
• zespół NARP
• zespól Bartha
• mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa)
Poradnia Genetyczna, Instytutu Fizjologii i Patalogii Słuchu
Adresul. Zgrupowania AK „Kampinos” 1
01-943 Warszawa
TelefonSekretariat (22) 3118102,
Poradnia genetyczna (22) 3118107
Strona internetowawww.ifps.org.pl
Godziny przyjęćPoniedziałek: 8.30 - 18.00
Wtorek: 11.00 - 17.30
Środa: 13.00 - 18.00
Czwartek: 8.30 - 17.00
Piątek: 8.30 - 17.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - piątek: 8.00 - 18.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Profil poradni- zaburzenia słuchu
Informacje dodatkowe- badania diagnostyczne
- pracownia diagnostyki molekularnej IFPS
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
AdresKasprzaka 17a
01-211 Warszawa
budynek Lipsk, parter, gabinet 15
Telefon(22) 327 71 38
Strona internetowawww.imid.med.pl
www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html
Godziny przyjęćPoniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30
(po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty)
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00
Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka.
Nazwisko kierownikadr n. med. Ewa Obersztyn
Profil poradni• diagnostyka prenatalna
• zespoły wad rozwojowych
• niepełnosprawność intelektualna
• niepowodzenia rozrodu
• choroby neurodegeneracyjne
• inne:
- niektóre choroby metaboliczne,
- zespoły dysmorficzne,
- niektóre choroby skóry,
- padaczka,
- encefalopatia padaczkowa,
- choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK
Informacje dodatkoweOferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej:
- zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland)
- aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036)
- submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu
- niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX
– niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii
- zespół Retta
- mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR
- ostre i przewlekłe zapalenie trzustki
- niepłodność męska,
- zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2)
- zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera.
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1)
- zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana)
- zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC
- choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito
- choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej)
- hemochromatoza wrodzona
- wady cewy nerwowej
- zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna)
- niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia)
Diagnostyka prenatalna:
- badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym)
- badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej.
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
AdresPoradnia Genetyczna NZOZ Genomed
ul. Ponczowa 12
02-971 WARSZAWA
Telefonzapisy do poradni genetycznych:
(22) 498 2 498
(22) 644-60-19
Fax: (22) 644 60 25
Strona internetowanzoz.genomed.pl
Konsultacje lekarskiePoradnia Genetyczna w Warszawie:
Środa 14.00-19.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30
Nazwisko kierownikaDr n.med. Krystyna Spodar
specjalista w zakresie genetyki klinicznej
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne
Informacje dodatkowePoradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA.
Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie:
link
Poradnia genetyczna, MedGen
Adresul. Orzycka, 27, Warszawa
Telefon515 141-414, 506-069-568,
512-409-090
Strona internetowawww.medgen.pl
Godziny przyjęćponiedziałek, środa, piątek: 15.00 – 20.00
Godziny rejestracjiOd poniedziałku do piątku: 8.00 – 17.00
Profil poradni- diagnostyka prenatalna
- diagnostyka molekularna
- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna
- nowotwory dziedziczne
- niepowodzenia rozrodu
- choroby neurodegeneracyjne
- inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe)
Informacje dodatkoweMukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy
Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny, Szpital Pediatryczny w Warszawie
Adresul.Działdowska 1
01-184 Warszawa
Telefon(22) 452-32-67
Godziny przyjęćŚroda: 10.00 - 12.00
Godziny rejestracjiPoniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00
Nazwisko kierownikaprof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski
Profil poradni- zespoły wad rozwojowych
- niepełnosprawność intelektualna