BIAŁYSTOK
Poradnia Genetyczna, Podlaskie Centrum Genetyki Klinicznej "Genetics"
| Adres | ul. Parkowa 14/84 15-224 Białystok |
| Telefon | Rejestracja: (85) 742 64 26 |
| Strona internetowa | www.genetics.vel.pl |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 8.30 – 20.00 Wtorek: 8.30 -18.00 Środa: 9.00 -14.00 Czwartek: 8.30 -18.00 Piątek: 8.30 -18.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek: 8.30 – 20.00 Wtorek: 8.30 -18.00 Środa: 9.00 -14.00 Czwartek 8.30 -18.00 Piątek 8.30 -18.00 |
| Nazwisko kierownika | Dr Ryszard Leśniewicz |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne |
GDAŃSK
Przychodnia Jaśkowa Dolina, Swissmed Centrum Zdrowia S.A
| Adres | ul. Jaśkowa Dolina 132, Gdańsk |
| Telefon | (58) 524-15-00 |
| Strona internetowa | www.swissmed.com.pl/?menu_id=757 |
| Godziny przyjęć | Wtorek: 15.00 - 18.00 |
| Godziny rejestracji | Godziny otwarcia Przychodni nr 1: 8.00 - 20.00 |
| Nazwisko kierownika | Prezes Zarządu Swissmed Centrum Zdrowia S.A: Ryszard Walasiński |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - inne |
| Informacje dodatkowe | - wady wrodzone u dzieci |
Poradnia Genetyczna, Wojewódzkie Centrum Onkologii
| Adres | ul. Marii Skłodowskiej Curie 2 Gdańsk |
| Telefon | Rejestracja: (58) 345-21-99 |
| Strona internetowa | www.wco.gda.pl |
| Godziny przyjęć | Środa: 13.00 - 15.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - czwartek: 08.00 - 18.00 Piątek: 08.00 - 16.00 |
| Nazwisko kierownika | Dyrektor Wojewódzkiego Centrum Onkologii w Gdańsku: dr n. med. Ewa Solska |
| Profil poradni | - nowotwory dziedziczne |
Poradnia Genetyczna, Klinika Położnictwa, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
| Adres | ul. Kliniczna 1a 80-402 Gdańsk |
| Telefon | Rejestracja: (58) 349-34-68 |
| Strona internetowa | www.uck.gda.pl/content/view/775/124/ |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 11.00 - 14.00 Wtorek: 10.00 - 14.00 Piątek: 8.00 - 14.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 7.00 – 14.00 |
| Nazwisko kierownika | dr hab. n. med. Krzysztof Preis, prof. ndzw. GUMed |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne - inne |
| Informacje dodatkowe | - wady wrodzone u dzieci |
INVICTA, Klinika Zdrowia Kobiety
| Adres | ul. Rajska 10, 80-850, Gdańsk ul. Złota 6, 00-019, Warszawa |
| Telefon | (58) 58-58-800 |
| Strona internetowa | www.invicta.pl |
| Godziny przyjęć | Kliniki i Laboratoria Medyczne INVICTA: pn.- pt.: 7.00 - 21.00 sob.: 7.00 - 15.00 |
| Godziny rejestracji | pn.-pt.: 7.00 - 21.00 sob.: 7.00 - 15.00 |
| Nazwisko kierownika | dr n. med. Karolina Ochman |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - niepowodzenia rozrodu - nowotwory dziedziczne |
| Informacje dodatkowe | Konsultacje par przygotowywanych do procedur wspomagania rozrodu z powodu niepłodności i/lub poronień samoistnych. Planowanie i konsultacje diagnostyki preimplantacyjnej (PGD) wykonywanej podczas procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF) - zarówno w kierunku aberracji chromosomowych jak również chorób jednogenowych. |
GDYNIA
Centrum Zdrowia Gameta
| Adres | ul. Derdowskiego 7, 81-369, Gdynia |
| Telefon | (58) 664-25-25, (58) 664-25-26, 501-757-111 |
| Strona internetowa | leczenie.gameta.pl/klinika/gameta-gdynia.html |
| Godziny przyjęć | Godziny otwarcia Kliniki w Gdyni: pn.-pt: 7.30 - 20.00 sob. 7.30 - 14.00 |
| Godziny rejestracji | pn.-pt: 7.30 - 20.00 sob. 7.30 - 14.00 |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - niepowodzenia rozrodu |
Poradnia Genetyczna, NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka
| Adres | ul. Sojowa 22, 81-589, Gdynia |
| Telefon | Rejestracja: (58) 669-20-30 |
| Strona internetowa | www.dabrowka.net/specjalistyka/poradnie-sojowa-22/genetyk |
| Godziny przyjęć | Czwartek: 15.30 - 18.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - piątek: 8.00 - 19.00 |
| Nazwisko kierownika | Dyrektor NZOZ Przychodnia Dąbrowa-Dąbrówka: dr Andrzej Chrostowski |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne - inne |
KIELCE
Poradnia Genetyczna, Świętokrzyskie Centrum Onkologii
| Adres | ul. Artwińskiego 3 25-734 Kielce |
| Telefon | (41) 36-74-427 |
| Strona internetowa | www.sconkol.pl |
| Godziny przyjęć | Pn - cz.: 8.00 -14.00 pt: 8.00 -12.00 |
| Godziny rejestracji | Pn - cz.: 7.00 -13.00 pt.: 7.00 -10.00 |
| Nazwisko kierownika | Dr n. med. Stanisław Góźdź |
| Profil poradni | - nowotwory dziedziczne |
KRAKÓW
Poradnia Genetyczna, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy
| Adres | ul. Wielicka 265 30-663 Kraków |
| Telefon | (12) 658-20-11 wew.1043 (rejestracja) |
| Adres e-mail | klinchdz@cm-uj.krakow.pl |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.20 (po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty) |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00 |
| Nazwisko kierownika | prof. dr hab. n. med. Jacek J. Pietrzyk |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu |
| Informacje dodatkowe | 1. Diagnostyka dysmorfologiczna zespołów zależnych od aberracji chromosomowych 2. Diagnostyka dyzostoz twarzowo-czaszkowych 3. Diagnostyka izolowanych wad rozwojowych i/lub zespołów wad rozwojowych 4. Diagnostyka niepełnosprawności intelektualnej 5. Diagnostyka niepowodzeń położniczych oraz wybranych przyczyn niepłodności 6. Diagnostyka prenatalna nieinwazyjna oraz inwazyjna (Poradnia ściśle współpracuje z Kliniką Perinatologii i Położnictwa) |
LUBLIN
Poradnia Genetyczna, Dziecięcy Szpital Kliniczny
| Adres | Ul. Chodźki 2 20-093 Lublin |
| Telefon | (81) 718-55-18 (81) 718-52-61 |
| Strona internetowa | www.dsk.lublin.pl/index.php?id=115 |
| Godziny przyjęć | Wymagana wcześniejsza rejestracja Poniedziałek: 14.00 – 18.00 Wtorek: 09.00 - 15.00 Czwartek:: 09.00 - 13.00 Piątek: 09.00 – 15.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 7.30 – 16.00 Rejestracja telefoniczna: Poniedziałek - Piątek 12.00 - 14.30 |
| Nazwisko kierownika | Prof.dr hab.med. Jerzy Kowalczyk |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - choroby neurodegeneracyjne - inne |
| Informacje dodatkowe | Dzięki współpracy z szeregiem ośrodków referencyjnych w zakresie diagnostyki genetycznej, Poradnia Gnetyczna DSK zapewnia dostęp do pełnego panelu genetycznych badań diagnostycznych oferowanych w Polsce. |
Poradnia Genetyczna, Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli
| Adres | ul. Jaczewskiego 7 20-090 Lublin |
| Telefon | (81) 747-75-11 wew. 291 |
| Strona internetowa | www.cozl.pl |
| Godziny przyjęć | Wymagana wcześniejsza rejestracja Poniedziałek: 15.30 – 18.00 Wtorek: 15.30 – 18.00 Środa: 15.30 – 18.00 Czwartek: 15.30 – 18.00 Piątek: 15.30 – 18.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 7.30 – 18.00 Rejestracja telefoniczna Poniedziałek - Piątek: 7.30 – 18.00 |
| Nazwisko kierownika | Prof.dr hab.med. Jacek Wojcierowski |
| Profil poradni | - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu |
ŁÓDŹ
Poradnia Genetyki Klinicznej, Zakład Genetyki Klinicznej I Laboratoryjnej, Spzoz Centralny Szpital Kliniczny UM w Łodzi
| Adres | ul. Sterlinga 5 91-425 Łódź |
| Telefon | (42) 633 27 42 |
| Strona internetowa | w4u.umed.lodz.pl |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 8.00 – 15.00 Wtorek: 8.00 – 15.00 Środa: 8.00 – 15.00 Czwartek: 8.00 – 18.00 Piątek: 8.00 – 15.00 |
| Godziny rejestracji | 8.00 – 15.30 |
| Nazwisko kierownika | lek. Tamara Michalska |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne |
| Informacje dodatkowe | - nienowotworowe choroby - genetyczne wieku dorosłego - zaburzenia różnicowania płci - zespoły zaburzeń rozwoju psychoruchowego u dzieci - nawracające poronienia - niepłodność męska i żeńska - choroby monogenowe - realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym |
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
| Adres | ul. Piotrkowska 204/210 90-369 Łódź-Śródmieście |
| Telefon | (42) 611-63-11 |
| Strona internetowa | www.genos.com.pl |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 14.00 – 19.00 Wtorek: 16.00 – 19.00 Piątek: 15.00 – 19.00 |
| Godziny rejestracji | 8.00 – 16.00 |
| Nazwisko kierownika | Prof.dr.hab.med. Bogdan Kałużewski |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne - nowotwory dziedziczne |
| Informacje dodatkowe | - cytogenetyka molekularna - badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej - diagnostyka w kierunku trombofilii wrodzonej |
Poradnia Genetyczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
| Adres | ul. Rzgowska 281/289 93-338 Łódź budynek A (Ginekologiczno-Położniczy) |
| Adres e-mail | genetykaiczmp@tlen.pl sek57@iczmp.edu.pl |
| Telefon | (42) 271-11-31 (Poradnia Genetyczna) (42) 271-11-83 (Zakład Genetyki) |
| Strona internetowa | http://www.iczmp.edu.pl/?page_id=333 |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 8.00 - 15-30 Wtorek: 8.00 - 15-30 Środa: 8.00 – 18.00 Czwartek: 8.00 - 15-30 Piątek: 8.00 - 15-30 (przyjęcia po wcześniejszym uzgodnieniu terminu wizyty) |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - piątek: 8.00 - 15.00 |
| Nazwisko kierownika | dr hab. n med., prof. nadzw. Lucjusz Jakubowski |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu - inne |
| Informacje dodatkowe | Zadania Poradni w zakresie poradnictwa genetycznego są realizowane w ścisłym powiązaniu organizacyjnym z zapleczem diagnostycznym Zakładu Genetyki I CZMP. Do głównych nurtów działań należą: 1. poradnictwo i diagnostyka przedurodzeniowa, w tym: • diagnostyka inwazyjna z uwzględnieniem możliwości wykonania biopsji trofoblastu (CVS) lub amniopunkcji (AC) oraz kordocentezy (w ramach opieki stacjonarnej nad ciężarną). 2. zespoły wad rozwojowych oraz wady izolowane, w tym: • zespoły chorobowe zależne od aberracji chromosomowych 3. nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu płciowego, w tym: • zaburzenia determinacji gonad • przypadki hipogonadyzmu • wybrane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn • niepowodzenia położnicze 4. niepełnosprawność intelektualna 5. inne: zespoły cech dysmorficznych i/lub zaburzeń rozwoju somatycznego, wybrane choroby monogenowe. Od strony metodycznej Poradnia i Zakład dysponują: - pełnym zakresem technik i metod cytogenetyki klasycznej w badaniach limfocytów krwi obwodowej oraz fibroblastów (np. po biopsji skóry). - fluorescencyjną hybrydyzacją „in situ” (FISH), w diagnostyce wybranych rearanżacji chromosomowych, w tym w zespołach mikrodelecji, delecji subtelomerowych, z uwzględnieniem w przypadkach koniecznych (zwłaszcza podczas diagnostyki prenatalnej) szybkiej diagnostyki interfazowej, itp. - technikami i metodami badań molekularnych, z możliwością wykonania m. in. badań AZF w niepłodności męskiej lub czynnika V Leiden oraz czynnika II w przypadkach niepowodzeń położniczych. - badaniami różnicującymi przyczyny zespołu Pradera-Williego i Angelmana, w tym: testem metylacji. - badaniami biochemicznymi płynu owodniowego pod kątem otwartych wad OUN lub powłok ciała. Badania prenatalne są realizowane w ramach Programu Badań Prenatalnych w oparciu o własną umowę z NFZ lub na zasadzie podwykonawstwa dla innych jednostek uczestniczących w realizacji Programu (pełna obsługa ciężarnych lub badania przesłanego płynu owodniowego). Poradnia współpracuje od strony diagnostycznej z szeregiem ośrodków referencyjnych w Polsce, a w przypadkach koniecznych z wybranymi ośrodkami zagranicznymi. Zadania Poradni i Zakładu Genetyki ICZMP są realizowane przy ścisłej także współpracy z innymi komórkami organizacyjnymi I CZMP, oferującymi opiekę ambulatoryjną i/lub stacjonarną. Wśród nich wymienić należy przede wszystkim: - Zakład Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Uniwersytetu Medycznego & I CZMP w Łodzi. - Klinikę Endokrynologii i Chorób Metabolicznych oraz Poradnię Endokrynologiczną (wszystkie grupy wiekowe). - Pracownię badań przesiewowych. - Klinikę Ginekologii i Rozrodczości ICZMP w Łodzi. - Klinikę Medycyny Matczyno-Płodowej i Ginekologii ICZMP w Łodzi - Klinikę Perinatologii i Ginekologii ICZMP w Łodzi. - Klinikę Neonatologii i Klinikę Intensywnej Terapii i Wad Wrodzonych - Noworodków i Niemowląt. - Kliniki pediatryczne ze szczególnym uwzględnieniem Kliniki Kardiologii Dziecięcej i Kliniki Neurologii Dziecięcej. - Zakład Patomorfologii. Poradnia i Zakład uczestniczą w kształceniu przed- i podyplomowym (praktyki, kursy, staże podstawowe i kierunkowe w dziedzinach genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej) |
POZNAŃ
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
| Adres | ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394° Organ założycielski: GENESIS POLSKA sp. zo.o. ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań |
| Telefon | (61) 852-73-32, (61) 848-40-38 Infolinia: 601 305 306 |
| Strona internetowa | www.genesis.pl |
| Godziny przyjęć | Poradnia Genetyczna w Poznaniu: Poniedziałek: 8.00-20.00 Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00 Piątek 8.00-15.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek: 8.00-20.00 Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00 Piątek: 8:00-15:00 |
| Nazwisko kierownika | Prof.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne |
| Informacje dodatkowe | Pełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl. Metody badań: 1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej 2. Kariotyp z krwi obwodowej 3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. |
SZCZECIN
Poradnia Genetyczna Chorób Nienowotworowych i Diagnostyki Prenatalnej, SPSK nr 2, Pomorski Uniwersytet Medyczny
| Adres | ul. Połabska 4 70-115 Szczecin |
| Telefon | tel./faks (91) 466-15-65 |
| Adres e-mail | prediag@hotmail.com |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 8.00 - 18.00 Wtorek: 8.00 - 14.00 Środa 8.00 -18.00 Czwartek: 8.00 - 14.00 Piątek: 9.00 - 15.00 |
| Godziny rejestracji | 8.00 – 15.00 |
| Nazwisko kierownika | Prof. Stanisław Zajączek |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu |
| Informacje dodatkowe | - nawracające poronienia - niepłodność męska i żeńska - choroby monogenowe - realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym |
WARSZAWA
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka"
| Adres | al. Dzieci Polskich, 20 04-730 Warszawa |
| Telefon | (22) 815 74 50 (sekretariat) (22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek) |
| Strona internetowa | www.czd.pl www.czd.pl/index.php?option=com_czd www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80 |
| Godziny przyjęć | poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30 środa: 8.30 – 18.00 |
| Godziny rejestracji | poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00 środa: 8.00 – 17.30 |
| Nazwisko kierownika | Prof. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej) |
| Informacje dodatkowe | • kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza, • kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen, • zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna • zespół Retta • zespół Alagille’a • zespół Coffina i Lowry’ego • zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana • zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny) • wrodzony przerost nadnerczy • wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1) • ustalenie płci (test amelogeniny) • diagnostyka chorób metabolicznych • Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji: mtDNA m.3243A>G (MELAS) • m.8344A>G (MERRF) • m.8993T>G/C (NARP/MILS) • m.3460G>A (LHON) • m.11778G>A (LHON) • m.14484T>C (LHON) • delecje mtDNA (KSS) • głuchota mitochondrialna • deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) • deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) • hiperamonemia typu II (OTC) • kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2) • rodzinna krzywica hipofosfatemiczna • zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II) • zespół Kelley’a i Seegmillera • zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne • zespół Leigha • zespół Lescha i Nyhana, • zespół LHON • zespół MELAS • zespół MERRF • zespół NARP • zespól Bartha • mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa) |
Poradnia Genetyczna, Instytutu Fizjologii i Patalogii Słuchu
| Adres | ul. Zgrupowania AK „Kampinos” 1 01-943 Warszawa |
| Telefon | Sekretariat (22) 3118102, Poradnia genetyczna (22) 3118107 |
| Strona internetowa | www.ifps.org.pl |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 8.30 - 18.00 Wtorek: 11.00 - 17.30 Środa: 13.00 - 18.00 Czwartek: 8.30 - 17.00 Piątek: 8.30 - 17.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - piątek: 8.00 - 18.00 |
| Nazwisko kierownika | prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski |
| Profil poradni | - zaburzenia słuchu |
| Informacje dodatkowe | - badania diagnostyczne - pracownia diagnostyki molekularnej IFPS |
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
| Adres | Kasprzaka 17a 01-211 Warszawa budynek Lipsk, parter, gabinet 15 |
| Telefon | (22) 327 71 38 |
| Strona internetowa | www.imid.med.pl www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30 (po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty) |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00 Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka. |
| Nazwisko kierownika | dr n. med. Ewa Obersztyn |
| Profil poradni | • diagnostyka prenatalna • zespoły wad rozwojowych • niepełnosprawność intelektualna • niepowodzenia rozrodu • choroby neurodegeneracyjne • inne: - niektóre choroby metaboliczne, - zespoły dysmorficzne, - niektóre choroby skóry, - padaczka, - encefalopatia padaczkowa, - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK |
| Informacje dodatkowe | Oferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej: - zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland) - aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036) - submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu - niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX – niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii - zespół Retta - mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR - ostre i przewlekłe zapalenie trzustki - niepłodność męska, - zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2) - zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera. - nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena) - rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1) - zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana) - zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC - choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito - choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej) - hemochromatoza wrodzona - wady cewy nerwowej - zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna) - niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia) Diagnostyka prenatalna: - badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym) - badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej. |
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
| Adres | Poradnia Genetyczna NZOZ Genomed ul. Ponczowa 12 02-971 WARSZAWA |
| Telefon | zapisy do poradni genetycznych: (22) 498 2 498 (22) 644-60-19 Fax: (22) 644 60 25 |
| Strona internetowa | nzoz.genomed.pl |
| Konsultacje lekarskie | Poradnia Genetyczna w Warszawie: Środa 14.00-19.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30 |
| Nazwisko kierownika | Dr n.med. Krystyna Spodar specjalista w zakresie genetyki klinicznej |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne - inne |
| Informacje dodatkowe | Poradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA. Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie: link |
Poradnia Genetyczna, MedGen
| Adres | ul. Wiktorii Wiedeńskiej, 9A,02-954 Warszawa |
| Telefon | 501 377 150, 22 213 94 40 |
| Strona internetowa | www.medgen.pl |
| Godziny przyjęć | poniedziałek - piątek: 08.00 – 18.00 |
| Godziny rejestracji | Od poniedziałku do piątku: 8.00 – 18.00 |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - diagnostyka molekularna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne - inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe) |
| Informacje dodatkowe | Mukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy |
Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publicznym Dziecięcy Szpital Kliniczny, Szpital Pediatryczny w Warszawie
| Adres | ul.Żwirki i Wigury 63a 02-091 Warszawa |
| Telefon | ... |
| Godziny przyjęć | ... |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: ... |
| Nazwisko kierownika | prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna |
WROCŁAW
Poradnia Genetyczna, Wielospecjalistyczna Przychodnia Lekarska Fundacji Akademii Medycznej (FAM)
| Adres | ul. M. Curie-Skłodowskiej 50-52 50-369 Wrocław |
| Telefon | (71) 784 12 33 oraz (71) 784 12 60 |
| Strona internetowa | www.fundacjaam.pl/poradnia_genetyczna.html |
| Adres e-mail | poradniagenetyczna@fundacjaam.pl |
| Godziny przyjęć | Poniedziałek: 8.00 - 18.00 Wtorek: 8.00 - 15.00 Czwartek: 8.00 - 15.00 Piątek: 8.00 - 15.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 8.00 -9.30, 13.00 -14.30 oraz rejestracja przez e-mail |
| Nazwisko kierownika | prof. dr hab. n.med. Maria Małgorzata Sąsiadek |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu |
| Informacje dodatkowe | - zespoły mikrodelecyjne - trombofilie wrodzone - diagnostyka niepłodności męskiej - zespół Gilberta |
ZABRZE
Poradnia Genetyczna i Diagnostyki Prenatalnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr1 im. prof. S. Szyszko, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
| Adres | ul. 3 Maja 13-15 41-800 Zabrze |
| Telefon | rejestracja: (32) 370-43-46 |
| Strona internetowa | www.szpital.zabrze.pl/genetyka |
| Adres e-mail | genetyka@szpital.zabrze.pl |
| Godziny przyjęć | poniedziałek-piątek: 7.30 - 14.00 |
| Godziny rejestracji | poniedziałek-piątek: 7.30 - 14.00 |
| Nazwisko kierownika | Prof. Stanisław Zajączek |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu |
| Informacje dodatkowe | - nawracające poronienia - niepłodność męska i żeńska - choroby monogenowe - realizacja programu badań prenatalnych z USG genetycznym |
ZAPOLICE
Poradnia Genetyczna, NZOZ Genos
| Adres | ul. Strońsko 20 a 98-161 Zapolice |
| Telefon | (43) 823-14-47 728-923-497 |
| Godziny przyjęć | Wtorek: 15.00 – 20.00 Piątek: 14.00 – 18.00 Sobota: 8.00 – 12.00 |
| Godziny rejestracji | 8.00 – 16.00 |
| Nazwisko kierownika | Prof. dr hab. n. med. Bogdan Kałużewski |
| Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne |
| Informacje dodatkowe | - cytogenetyka molekularna - badanie predyspozycji genetycznej do choroby nowotworowej |
ZIELONA GÓRA
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
| Adres | Ul. Towarowa 20, Zielona Góra Współrzędne GPS: N51.948081°, E15.51691° Organ założycielski: GENESIS POLSKA sp. zo.o. ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań |
| Telefon | (61) 852-73-32, (61) 848-40-38 Infolinia: 601 305 306 |
| Strona internetowa | www.genesis.pl |
| Godziny przyjęć | Poradnia Genetyczna w Zielonej Górze: Poniedziałek: 10.00-14.00 Wtorek: 09.00 -13.00 Czwartek: 10.00-14.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek: 8.00 - 20.00 Wtorek - Czwartek: 8.00 - 18.00 Piątek 8.00 - 15.00 |
| Nazwisko kierownika | Prof.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne |
| Informacje dodatkowe | Pełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie:link Metody badań: 1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej 2. Kariotyp z krwi obwodowej 3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki),zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. |