Poradnie genetyczne w woj. mazowieckim
Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka"
Adres | al. Dzieci Polskich, 20 04-730 Warszawa |
Telefon | (22) 815 74 50 (sekretariat) (22) 815 74 51 (gabinet pielęgniarek) |
Strona internetowa | www.czd.pl www.czd.pl/index.php?option=com_czd www.czd.pl/index.php?option=com_content&view=article&id=98:poradniagenetyczna&catid=7:poradnie&Itemid=80 |
Godziny przyjęć | poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.30 – 15.30 środa: 8.30 – 18.00 |
Godziny rejestracji | poniedziałek, wtorek, czwartek, piątek: 8.00 – 15.00 środa: 8.00 – 17.30 |
Nazwisko kierownika | Prof. dr hab. n. med. KRYSTYNA CHRZANOWSKA |
Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne 6. inne: zaburzenia wzrastania i dojrzewania, zaburzenia determinacji i różnicowania płci, wady narządu słuchu, choroby metaboliczne (poniżej) |
Informacje dodatkowe | • kompleksowa diagnostyka zespołu Smitha, Lemlego i Opitza, • kompleksowa diagnostyka zespołu Nijmegen, • zespoły Silvera i Russella oraz Beckwitha i Wiedemanna • zespół Retta • zespół Alagille’a • zespół Coffina i Lowry’ego • zespoły Pradera i Williego oraz Angelmana • zespoły Noonan, Costello, CFC (sercowo-twarzowo-skórny) • wrodzony przerost nadnerczy • wrodzona niedoczynność nadnerczy (analiza genu DAX1) • ustalenie płci (test amelogeniny) • diagnostyka chorób metabolicznych • Przesiewowa diagnostyka powszechnych mutacji: mtDNA m.3243A>G (MELAS) • m.8344A>G (MERRF) • m.8993T>G/C (NARP/MILS) • m.3460G>A (LHON) • m.11778G>A (LHON) • m.14484T>C (LHON) • delecje mtDNA (KSS) • głuchota mitochondrialna • deficyt LCHAD (zaburzenie ß-oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) • deficyt MCAD (zaburzenie ß-oksydacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) • hiperamonemia typu II (OTC) • kardioencefalomiopatia sprzężona z deficytem COX (SCO2) • rodzinna krzywica hipofosfatemiczna • zespół Huntera (Mukopolisacharydoza typu II) • zespół Kelley’a i Seegmillera • zespół Kearnsa i Sayera (KSS), zespół Pearsona, inne mitochondrialne zespoły delecyjne • zespół Leigha • zespół Lescha i Nyhana, • zespół LHON • zespół MELAS • zespół MERRF • zespół NARP • zespól Bartha • mitochondrialny zespół deplecyjny (forma wątrobowa) |
Poradnia Genetyczna, Instytutu Fizjologii i Patalogii Słuchu
Adres | ul. Zgrupowania AK „Kampinos” 1 01-943 Warszawa |
Telefon | Sekretariat (22) 3118102, Poradnia genetyczna (22) 3118107 |
Strona internetowa | www.ifps.org.pl |
Godziny przyjęć | Poniedziałek: 8.30 - 18.00 Wtorek: 11.00 - 17.30 Środa: 13.00 - 18.00 Czwartek: 8.30 - 17.00 Piątek: 8.30 - 17.00 |
Godziny rejestracji | Poniedziałek - piątek: 8.00 - 18.00 |
Nazwisko kierownika | prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski |
Profil poradni | - zaburzenia słuchu |
Informacje dodatkowe | - badania diagnostyczne - pracownia diagnostyki molekularnej IFPS |
Poradnia Genetyczna, Instytut Matki i Dziecka
Adres | Kasprzaka 17a 01-211 Warszawa budynek Lipsk, parter, gabinet 15 |
Telefon | (22) 327 71 38 |
Strona internetowa | www.imid.med.pl www.imid.med.pl/klient1/view-content/66/Poradnia-Genetyczna.html |
Godziny przyjęć | Poniedziałek - Piątek: 8.00 – 14.30 (po wcześniejszym osobistym lub telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty) |
Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 7.30 - 14.00 Przy umawianiu terminów kolejnych wizyt konieczne jest podanie numeru rodowodu (dokumentacji) nadawanego podczas rejestracji przy pierwszej wizycie osoby dorosłej lub wpis w książeczce zdrowia dziecka. |
Nazwisko kierownika | dr n. med. Ewa Obersztyn |
Profil poradni | • diagnostyka prenatalna • zespoły wad rozwojowych • niepełnosprawność intelektualna • niepowodzenia rozrodu • choroby neurodegeneracyjne • inne: - niektóre choroby metaboliczne, - zespoły dysmorficzne, - niektóre choroby skóry, - padaczka, - encefalopatia padaczkowa, - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego, - choroby szlaku RAS-MAPK |
Informacje dodatkowe | Oferta diagnostyczna znajduje się na stronie internetowej Zakładu Genetyki Medycznej IMiD i dotyczy następujących jednostek chorobowych diagnozowanych metodami cytogenetyki i biologii molekularnej: - zespoły mikrodelecji/mikroduplikacji (zestaw sond SALSA MLPA KIT P245 oraz P297 MRC Holland) - aberracje subtelomerowe (sondy SALSA MLPA KIT P 036) - submikroskopowe aberracje chromosomowe (delecje/duplikacje) będące przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, cech dyzmorfii i/lub wad rozwojowych, padaczki, autyzmu wczesnodziecięcego/ zespołu Aspergera, które nie mogą być rozpoznane klasycznymi metodami cytogenetycznymi. W diagnostyce stosowana jest metoda CGH do mikromacierzy, która umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu - niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X ( zespół FraX, zaburzenia rozwojowe uwarunkowane mutacjami w genie ARX – niepełnosprawność intelektualna, z. Westa, z. Partingtona) oraz izolowane postaci niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowane mutacjami w 16 genach związanych z niepełnosprawnością intelektualną o nieustalonej etiologii - zespół Retta - mukowiscydoza (sekwencjonowanie 27 eksonów genu CFTR/ analiza dużych delecji w genie CFTR - ostre i przewlekłe zapalenie trzustki - niepłodność męska, - zaburzenia słuchu ( głuchota recesywnie uwarunkowana mutacjami w genie GJB2) - zaburzenia neurodegeneracyjne (choroba Friedreicha, dystonia torsyjna typ1 (DYT1) oraz dystonia z dyskinezą (DYT6), choroba Pelizaeusa-Merzbachera. - nerwiakowłókniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena) - rdzeniowy zanik mięśni (SMA), rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową (SMARD1) - zespół Dravet, padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus - choroby uwarunkowane zaburzeniem rodzicielskiego piętna genomowego (z. Pradera-Williego, zespół Angelmana) - zespoły: Noonan, Costello, Leopard, CFC - choroby skóry: pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), hipomelanoza Ito - choroby związane z mutacjami genu IRF6 (zespól van der Woude, - zespól płetwistości podkolanowej) - hemochromatoza wrodzona - wady cewy nerwowej - zespół Nijmegen ( diagnostyka cytogenetyczna) - niektóre choroby metaboliczne ( fenyloketonuria, galaktozemia) Diagnostyka prenatalna: - badania nieinwazyjne ( badanie USG, test PAPP-a) dla kobiet po 35 roku życia/ z nieprawidłowym wynikiem badania usg I trymestru/ obciążonym wywiadem położniczym) - badania inwazyjne (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza) w celu oceny kariotypu metodami standardowymi oraz analiza DNA w celu identyfikacji mutacji określonego genu w rodzinach ryzyka genetycznego wystąpienia określonej choroby monogenowej. |
Poradnia Genetyczna, NZOZ GENOMED
Adres | Poradnia Genetyczna NZOZ Genomed ul. Ponczowa 12 02-971 WARSZAWA |
Telefon | zapisy do poradni genetycznych: (22) 498 2 498 (22) 644-60-19 Fax: (22) 644 60 25 |
Strona internetowa | nzoz.genomed.pl |
Konsultacje lekarskie | Poradnia Genetyczna w Warszawie: Środa 14.00-19.00 |
Godziny rejestracji | Poniedziałek-Piątek: 8:30 - 17.30 |
Nazwisko kierownika | Dr n.med. Krystyna Spodar specjalista w zakresie genetyki klinicznej |
Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne - inne |
Informacje dodatkowe | Poradnia oferuje konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA. Pełna oferta badań wykonywanych przez NZOZ Genomed na stronie: link |
Poradnia genetyczna, MedGen
Adres | ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9A, 02-954 WARSZAWA |
Telefon | 22 213 94 40, |
Strona internetowa | www.medgen.pl |
Godziny przyjęć | poniedziałek - piątek: 15.00 – 18.00 |
Godziny rejestracji | Od poniedziałku do piątku: 8.00 – 18.00 |
Profil poradni | - diagnostyka prenatalna - diagnostyka molekularna - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne - inne (choroby metaboliczne, spichrzeniowe, nefrologiczne, onkologiczne, ortopedyczne, dermatologiczne, ultrarzadkie jednostki chorobowe) |
Informacje dodatkowe | Mukowiscydoza, neurofibromatoza typu 1 i 2, mukopolisacharydozy, choroba Niemann-Pick'a Typ A, B i C. Poradnia genetyczna we współpracy z laboratorium diagnostycznym MedGen opracowuje i waliduje również nowe badania diagnostyczne zgodnie z aktualnym stanem wiedzy |
Poradnia Genetyczna, Samodzielny Publiczny Dziecięcy Szpital Kliniczny, Szpital Pediatryczny w Warszawie
Adres | ul.Działdowska 1 01-184 Warszawa |
Telefon | (22) 452-32-67 |
Godziny przyjęć | Środa: 10.00 - 12.00 |
Godziny rejestracji | Poniedziałek - Piątek: 8.00 - 15.00 |
Nazwisko kierownika | prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski |
Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna |