Poradnie genetyczne w woj. wielkopolskim
Poradnia Genetyczna, NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
| Adres | ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań Współrzędne GPS: N52.4160373°, E16.9175394° Organ założycielski: GENESIS POLSKA sp. zo.o. ul. Za Cytadelą 19, 61-659 Poznań |
| Telefon | (61) 852-73-32, (61) 848-40-38 Infolinia: 601 305 306 |
| Strona internetowa | www.genesis.pl |
| Godziny przyjęć | Poradnia Genetyczna w Poznaniu: Poniedziałek: 8.00-20.00 Wtorek - Czwartek: 8.00-18.00 Piątek 8.00-15.00 |
| Godziny rejestracji | Poniedziałek: 8.00-20.00 Wtorek-Czwartek: 8.00-18.00 Piątek: 8:00-15:00 |
| Nazwisko kierownika | Prof.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska |
| Profil poradni | - zespoły wad rozwojowych - niepełnosprawność intelektualna - nowotwory dziedziczne - niepowodzenia rozrodu - choroby neurodegeneracyjne |
| Informacje dodatkowe | Pełna oferta badań/konsultacji wykonywanych w naszej poradni na stronie: www.genesis.pl. Metody badań: 1. Mikromacierz kliniczna array-CGH z krwi obwodowej w niepełnosprawności intelektualnej/autyzmie/opóźnieniu rozwoju/zespołach wad wrodzonych oraz z kosmówki poronionego zarodka/ciązy obumarłej 2. Kariotyp z krwi obwodowej 3. Konsultacje pacjentów przez lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i badania DNA w następujących sytuacjach klinicznych (spis alfabetyczny): achondroplazja, achromatopsja/monochromatyzm pręcikowy, zespół ADULT, zespół Al-Awadi/Raas-Rothschild, dziedziczna osteodystrofia Albrighta, zespół Alströma, choroba Alzheimera o wczesnym początku (poniżej 65 roku życia), anemia sierpowatokrwinkowa, zespół Angelmana, aniridia, zespół Aperta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, atopowe zapalenie skóry, zespół Axenfelda-Riegera, zespół Bardeta-Biedla, dystrofia mięśniowa Beckera, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki), zespół BOR, brachydaktylia typu A1, A2, B, C, D, E, centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna), choroba Charcot-Marie-Tooth, cherubizm, zespół Coffin-Lowry, zespół Cohena, zespół Crouzona, czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne, zespół dłoń – stopa – narządy płciowe, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dysgenezja gonad, dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa, dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, dysplazja kampomeliczna, dysplazja kostna kręgosłupowo-żebrowa (ang. spondylocostal dysplasia), dysplazja obojczykowo-czaszkowa, dysplazja tanatoforyczna, dysplazja wielonasadowa, dystrofia czopkowo-pręcikowa, dystrofia dołkowo-plamkowa, dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna, dystrofia miotoniczna typu 1, dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna, dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A, dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a – rodzinne druzy plamki, dystrofie rogówki, dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych), dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP zespół EEC, zespół Feingolda, fenyloketonuria, zespół Frasera, zespół FraX - łamliwego chromosomu X (prescreening), ataksja Friedreicha, fruktozemia/wrodzona nietolerancja fruktozy, zespół Fuhrmanna, galaktozemia typu 2, zespół Gilberta, głuchota wrodzona, chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan, hemochromatoza, hemofilia A, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, hiperfenyloalaninemia łagodna, choroba von Hippel – Lindau, zespół Holt-Orama, homocystynuria, choroba Huntingtona, hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca, hypochondroplazja, hypoplazja lewego serca, jaskra pierwotna otwartego kąta, jaskra wrodzona i dziecięca, karłowatość diastroficzna (diastrophic dwarfism)/Dysplazja wielonasadowa DTDST, choroba Kennedy’ego - opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera, kościozrost promieniowo-łokciowy, laktozemia - wrodzona nietolerancja laktozy, deficyt LCHAD - niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzona ślepota Lebera (LCA), choroba Leśniowskiego-Crohna, zespół Li-Fraumeni, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana, zespół MEN2A, zespół MEN2B, zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych, choroby mitochondrialne, zespół mnogich kościozrostów – symfalangizm, mnogie wyrośla kostne typ I, moczówka prosta nerkowa, moczówka prosta ośrodkowa,zespół Muenkego, mukowiscydoza, wrodzona hypoplazja nadnerczy, nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), choroba von Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2), niedobór alfa1-antytrypsyny, niepełnosprawność intelektualna, niepłodność męska, zespół Nijmegen, zespół Noonan, choroba Norrie'go, pachydermoperiostosis/zespół Touraine-Solente-Gole’a, zespół paznokieć-rzepka, zespół Pfeiffera, polidaktylia trójpaliczkowego kciuka/typ 2 polidaktylii przedosiowej, porfiria skórna późna, poronienie, badanie materiału z poronienia pod kątem aberracji chromosomowych metodą QF-PCR, MLPA, mikromacierzy array-CGH, nawracające poronienia, nawracające zaśniady groniaste, przetrwała choroba trofoblastyczna, zespół Prader-Willi, pseudoachondroplazja, predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty, płuc, czerniaka, jelita grubego, tarczycy, nerki, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeniowy zanik mięśni SMA, zespół Retta, zespół Robinowa, rodzinna polipowatość jelita grubego – recesywna, rozszczep dłoni i stóp, zespół Saethre−Chotzena, siatkówczak – retinoblastoma, zespół Smitha, Lemlego i Opitza (SLO), spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17, choroba Stargardta i dno żółto-plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki), syndaktylia typu III, V, synpolidaktylia/syndaktylia typu II, talasemia beta, zespół TAR ,tetraamelia, tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej, zespół Townesa-Brocksa, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki, zespół Ushera, choroba Wilsona, wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB), wrodzony przerost nadnerczy, zaburzenia determinacji płci (niedobór aromatazy), zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca – ASD, zanik czerwienno-zębaty/DRPLA, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół kończynowo-sutkowy, zespół łokciowo-sutkowy, zespół oczno-zębowo-palcowy/zespół oczno-zębowo-kostny, zespół Russella-Silvera, zespół wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, zwyrodnienie siatkówki – retinoschisis, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. |